Adrenolökodistrofi (ALD), Nadir Bir Engellilik Hastalığı •

Adrenolökodistrofi (ALD), sinir sistemini ve adrenal bezleri etkileyen birkaç farklı kalıtsal durumu tanımlamak için kullanılan terimdir. ALD için diğer isimler adrenomyeloneuropathy, AMN ve Schilder-Addison kompleksidir. Ama gerçekten nedir?

Adrenolökodistrofi (ALD) olan insanlara ne olur?

Adrenolökodistrofi (ALD), sinir sistemi ve adrenal korteksin miyeline (bazı sinir liflerini saran silindirik kılıf) zarar veren, lökodistrofi adı verilen bir grup beyin bozukluğundan biridir.

ALD, yenidoğanın bir hastalığı olan ve gelişimin erken aşamalarında olan neonatal adrenolökodistrofiden farklıdır - bu, peroksizomal biyogenez bozuklukları grubuna aittir.

Miyelin kılıfı, beynin sinir hücrelerinin bu hastalığı tarafından yavaş yavaş sıyrıldığı için beyin fonksiyonu azalacaktır. Miyelin, insanların düşünme biçiminin düzenleyicisi olarak işlev görür ve vücudun kaslarının çalışmasını kontrol eder. Bu kılıf olmadan sinirler çalışamaz. Başka bir deyişle, sinirler, kaslara ve merkezi sinir sisteminin diğer destekleyici unsurlarına ne yapılması gerektiği konusunda sinyal göndermeyi bırakacaktır.

ALD'den etkilenen bazı kişilerde kan basıncı, kalp hızı, cinsel gelişim ve üremede anormalliklere neden olan belirli hormonların (örneğin adrenalin ve kortizol) üretiminin olmaması anlamına gelen adrenal yetmezlik vardır. ALD hastalarından bazıları, zihinsel işlevi etkileyebilecek ve felce ve yaşam süresinin kısalmasına neden olabilecek bir dizi ciddi nörolojik sorun yaşar.

Adrenolökodistrofi (ALD) kimlerde olabilir?

ALD, X kromozomu üzerindeki ABCD1 genindeki bir kusurun neden olduğu X'e bağlı çekinik bir genetik bozukluktur.Bu gen anormalliği, adrenolökodistrofi proteininde (ALDP) mutasyonların oluşmasına neden olur.

Protein adrenolökodistrofi (ALDP), vücudunuzun çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA) parçalamasına yardımcı olur. Vücut yeterince ALDP üretemediğinde, vücutta yağ asitleri birikir ve miyelin kılıfına zarar verir. Bu durum spinal sinir hücrelerinin en dış tabakasına, beyne, adrenal bezlere ve testislere zarar verebilir.

Adrenolökodistrofi ırk, etnik köken veya coğrafi sınır tanımaz. Oncofertilite Konsorsiyumu'na göre Health Line'dan bildirildiğine göre, bu nadir hastalık, özellikle erkekler, çocuklar ve yetişkinler olmak üzere 20-50 bin kişiden 1'ini etkiliyor.

Kadınlarda iki X kromozomu vardır.Bir kadın bir X kromozomu mutasyonunu miras alırsa, mutasyonun etkilerini dengelemeye yardımcı olmak için hala bir yedek X kromozomuna sahiptir. Bu nedenle, bir kadın bu duruma sahipse, hastalığın herhangi bir belirtisini gösterme olasılığı daha düşüktür veya varsa önemsizdir. Bu arada, erkeklerin sadece bir X kromozomu vardır.Bu, hem erkek hem de yetişkinlerin ekstra X kromozomunun koruyucu etkisinden yoksun olduğu anlamına gelir, bu da onları daha duyarlı hale getirir (ALD gen mutasyonunu miras alırlarsa).

Adrenolökodistrofi (ALD) belirti ve semptomları

Çocuklarda

ALD'nin en zararlı formu, genellikle 4-8 yaşlarında gelişmeye başlayan çocukluk ALD'sidir. Sağlıklı, normal bir çocuk, başlangıçta kendini soyutlama veya konsantrasyon güçlüğü gibi davranışsal sorunlar sergileyebilir. Yavaş yavaş, hastalık beyni yiyip bitirdikçe, yutma güçlüğü, dili anlama güçlüğü, körlük ve işitme kaybı, kas spazmları, vücut kas kontrolünün kaybı, beynin entelektüel işlevinin ilerleyici kaybı gibi görünür semptomlar kötüleşmeye başlayacaktır. motor bozukluk, şaşılık, ilerleyici demans, komaya.

gençlerde

Ergenlerde ALD, aynı semptomlarla 11-21 yaşlarında başlar, ancak semptomların gelişimi, çocuklarda ALD'den biraz daha yavaştır.

yetişkinlerde

ALD'nin yetişkin versiyonu olan adrenomyeloneuropati, 20'li yaşların sonundan 50'li yaşlara kadar başlar ve yürüme zorluğu, ilerleyici güçsüzlük ve bacaklarda sertlik (paraparezi), kas hareketinin koordinasyon kaybı, aşırı kas kütlesi (hipertoni), konuşma güçlüğü ile karakterizedir. (dizartri), nöbetler, adrenal yetmezlik, odaklanma ve görsel algıyı hatırlamada zorluk ve görme kaybı. Bu semptomlar birkaç on yıl içinde ALD'den daha yavaş gelişecektir. Yetişkin ALD'nin semptomları şizofreni ve demans semptomlarına benzer olabilir.

Bu bozulma amansız bir şekilde gerçekleşecek ve genellikle ilk tanıdan sonraki 2-5 yıl içinde ölüme kadar kalıcı felçlere yol açabilecektir. ALD'den ölüm genellikle semptomların başlamasından 1-10 yıl sonra ortaya çıkar.

Adrenolökodistrofi (ALD) tedavi edilebilir mi?

Adrenolökodistrofi ömür boyu süren bir hastalıktır. Bu, hastalığın tedavi edilemeyeceği (tıbbi araştırmalar bugüne kadar devam ettiği sürece) anlamına gelir, ancak doktorlar semptomların şiddetini yavaşlatabilir.

Hormon tedavisi hayat kurtarabilir. Adrenal bezlerin anormal fonksiyonu kortikosteroid replasman tedavisi ile tedavi edilebilir. Addison hastalığını (adrenal yetmezlik) tedavi etmek için steroid tedavisi kullanılabilir. Diğer ALD tiplerini tedavi etmek için özel bir yöntem yoktur. ALD'li bireyler, fizik tedavi, psikolojik destek ve özel eğitim dahil olmak üzere semptomatik (semptom yönetimi) ve destekleyici bakım alabilirler.

Lorenzo yağı, adrenolökodistrofinin (ALD) alternatif bir tedavisi olarak etkili midir?

Son araştırmalar, ALD'li erkek çocuklara semptomların başlamasından önce verilen Lorenzo yağı olarak bilinen bir oleik asit ve erusik asit karışımının hastalığın ilerlemesini önleyebileceğini veya geciktirebileceğini göstermiştir. Lorenzo yağının adrenomyeloneuropatiyi (ALD'nin yetişkin versiyonu) yönetmek için kullanılıp kullanılamayacağı bilinmemektedir. Ayrıca, Lorenzo'nun yağının, halihazırda semptom gösteren ALD'li erkek çocuklar üzerinde hiçbir etkisi olmadığı gösterilmiştir.

Erken evre adrenolökodistrofi (ALD) olan bireylerde kemik iliği naklinin başarılı olduğu gösterilmiştir. Bununla birlikte, bu prosedür ölüm riski taşır ve akut veya şiddetli ALD'si olanlar, semptomları yetişkinlikte başlayanlar veya yenidoğan vakaları için önerilmez.

AYRICA OKUYUN:

  • Dışkı rengiyle vücut sağlığını tespit edin
  • Güneş alerjilerinden su alerjilerine, neden?
  • Askıya alınan animasyonumuz sırasında ne olur?

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found