chooseyourself.me

Hemofili, kanın düzgün pıhtılaşmamasına neden olan bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. Kişi hemofili hastası olduğunda vücudunda oluşan kanama normal şartlardan daha uzun sürer. Hemofiliye ne sebep olur? Aşağıdaki incelemeye göz atın.

Hemofilinin ana nedeni olan genetik mutasyonlar

Temel olarak hemofili, genetik bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Mutasyona uğramış gen, sahip olduğunuz hemofili tipine bağlı olarak genellikle değişir.

Hemofili tip A'da mutasyona uğrayan gen F8'dir. Bu arada, mutasyona uğramış F9 geni, B tipi hemofili için tetikleyicidir.

F8 geni, pıhtılaşma faktörü VIII adı verilen bir proteinin yapımında rol oynar. Bu arada, F9 geni pıhtılaşma faktörü IX'un üretiminde rol oynar. Pıhtılaşma faktörleri, kanın pıhtılaşma sürecinde çalışan proteinlerdir.

Bir yaralanma olduğunda, kanamayı pıhtılaştırarak vücudu koruyan bu proteinlerdir. Bu şekilde hasar görmüş kan damarları korunmuş olur ve vücut çok fazla kan kaybetmez.

Mutasyona uğramış bir F8 veya F9 geni, önemli ölçüde azaltılmış bir sayıda bile anormal pıhtılaşma faktörü VIII veya IX üretimini tetikler. Çok az pıhtılaşma faktörü kesinlikle zayıf kan pıhtılaşma yeteneği ile sonuçlanır. Son olarak, kanama meydana geldiğinde kan tamamen pıhtılaşmaz.

Hemofili ebeveynlerden nasıl geçer?

Hemofilinin ana nedeni genetik mutasyondur ve bu genellikle kalıtsaldır. Bu genetik mutasyon sadece X cinsiyet kromozomunda meydana gelir.

Her insan 2 cinsiyet kromozomu ile doğar. Her kromozom anne ve babasından geçer. Kızlar, annelerinden ve babalarından birer tane olmak üzere iki X kromozomu (XX) alırlar. Bir erkek çocuk (XY) annesinden bir X kromozomuna ve babasından bir Y kromozomuna sahip olacaktır.

Georgia Hemophilia web sitesinden bildirildiğine göre, genetik mutasyonlarla doğan kadınların çoğu genellikle hemofili belirtileri veya semptomları göstermez. Bu semptomlara sahip olmayan kadınlara genellikle taşıyıcı veya mutasyona uğramış genin taşıyıcıları. ACtaşıyıcımutlaka hemofili olması gerekmez.

Örneğin, bir kadın annesinden problem geni içermeyen bir X kromozomu ile doğar. Ancak hemofili hastası olan babasından X kromozomu aldı.

Kızda hemofili olmaz çünkü anneden gelen normal genler babadan gelen hatalı genlerden çok daha baskındır. O zaman, kızı sadece olacak taşıyıcı Hemofiliye neden olma potansiyeline sahip genler.

Ancak kadının ileride mutasyona uğramış geni çocuğuna geçirme olasılığı vardır. Çocuğu olma ihtimali var taşıyıcı hatta hemofili hastası olmak daha sonra çocuğun cinsiyetine bağlı olacaktır.

Temel olarak, bir çocuğun hemofili ile doğma riskini açıklayan 4 ana anahtar vardır:

• Hemofili olan babalardan doğan erkek çocuklarda hemofili olmaz
• Hemofili hastası bir babanın kızı olacak taşıyıcı
• Eğer biri taşıyıcı bir oğlun varsa o çocuğun hemofili olma olasılığı %50
• Eğer biri taşıyıcı bir kızı var, kızının olma şansı taşıyıcı %50

Hemofili yalnızca X kromozomunu etkilediğinden ve erkeklerde yalnızca 1 X kromozomu bulunduğundan, erkekler genellikle taşıyıcı veya taşıyıcı özellik. İki X kromozomu olan kadınların aksine normal olma şansları vardır, taşıyıcıveya hemofili var.

Babada hemofili var, annede hemofili yok ve yok taşıyıcı

Baba mutasyona uğramış bir gene sahipse ve hemofili hastasıysa, ancak annenin sahip olduğu genlerin hepsi sağlıklı ve normalse, oğlun hemofili olmayacağı veya olmayacağı kesindir. taşıyıcı.

Bununla birlikte, eğer bir kız çocuğuysa, kızının hemofiliye neden olan geni, yani hemofiliye neden olan geni taşıyarak doğması muhtemeldir. taşıyıcı.

Babada hemofili yok anne taşıyıcı

Bu durumda bebek babadan Y kromozomu alırsa bebek erkek olacaktır. Erkek çocuklar, annelerinden bir X kromozomu alacaklardır. taşıyıcı. Ancak çocuğun sorunlu geni annesinden alma olasılığı ( taşıyıcı) yaklaşık %50'dir.

Bu arada, sağlıklı babalardan doğan kız çocukları da babalarından sağlıklı bir X kromozomu alacaklardır. Ancak annesi olduğu için taşıyıcı, kızın da olma şansı %50 taşıyıcı hemofili geni.

Baba hemofili hastası, anne taşıyıcı

Hemofilili bir baba bebeğine Y kromozomunu geçirirse, çocuk erkek cinsiyette doğar. Erkek bebek anneden bir X kromozomu alacaktır. taşıyıcı.

Anneden kalıtılan X kromozomu genetik mutasyonu içeriyorsa, erkek bebek hemofili olacaktır. Öte yandan, anne sağlıklı bir X kromozomunu miras alırsa, erkek bebek normal bir kan pıhtılaşma geni, yani sağlıklı olacaktır.

Kız bebekler için durum biraz farklıdır. Bir kız bebek, hemofili olan bir babadan kesinlikle bir X kromozomu alır, bu nedenle taşıyıcı mutasyona uğramış genin

Bir olan anne ne zaman taşıyıcı sağlıklı bir X kromozomunu aktarın, kız bebek sadece taşıyıcı. Ancak hemofiliye neden olan gende mutasyon bulunan X kromozomunu annesinden alırsa hemofili hastası olacaktır.

Böylece hemofili hastası baba ve hemofili hastası olan anne taşıyıcı şansı vardır:

• Hemofilili erkek bebek doğurmak için %25
• Sağlıklı bir erkek bebek dünyaya getirmek için %25
• % 25 olan bir kız çocuğu doğurmak taşıyıcı
• Hemofilili bir kız çocuğu doğurmak için %25

Hemofili kalıtım olmadan ortaya çıkabilir mi?

Yukarıdaki açıklamayı anladıktan sonra, hemofili hastası bir ebeveyni olmasa bile bu hastalık ortaya çıkabilir mi diye düşünebilirsiniz. Cevap, hala olabilir. Ancak, bu vakalar çok nadirdir.

Kalıtımın yokluğunda ortaya çıkan hemofili olarak bilinir. edinilmiş hemofili. Bu durum, bir kişi yetişkinliğe ulaştığında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir.

Genetic Home Reference sitesine göre, hemofili tipi Edinilen (edinilmiş) vücut otoantikor adı verilen özel proteinler ürettiğinde ortaya çıkar. Bu otoantikorlar, pıhtılaşma faktörü VIII'in performansına saldırır ve onu engeller.

Genellikle bu otoantikorların üretimi hamilelik, bağışıklık sistemi bozuklukları, kanser veya bazı ilaçlara karşı alerjik reaksiyon ile ilişkilidir. Ancak hemofili tipi vakaların yarısı Edinilen kesin nedeni bilinmemektedir.

Bu hastalık geçmişiniz varsa ve hamilelik planlıyorsanız, bir doktora danışmak iyi bir fikirdir. Doktorunuz birkaç test önerebilir. Bu şekilde hamileliğiniz daha fazla tahmin edilebilir.