Yapılabilecek Hemofili Önleme Var mı?

Hemofili, hastaların normal insanlardan daha uzun süre kanamasına neden olan genetik bir mutasyondur. Bu kan bozukluğu hastalığı en ufak bir yaranın ölümcül olmasına, hatta hemofili komplikasyonlarını tetiklemesine neden olur. Peki hemofiliyi önlemenin bir yolu var mı? Hemofiliyi önlemenin hangi yollarının yapılabileceğini öğrenmek için bu makaledeki açıklamaya bakın.

Hemofili önlenebilir mi?

Bir hastalığın önlenmesi, hemofili dahil olmak üzere ana nedenlerine kadar izlenebilir. Daha önce de belirtildiği gibi hemofili, genetik mutasyonların neden olduğu bir kan hastalığıdır.

Genetik mutasyonlar, vücuttaki genler değiştiğinde ve olması gerektiği gibi çalışmadığında ortaya çıkar. Hemofili, kanın pıhtılaşma sürecinde rol oynayan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle oluşur.

Bu genetik mutasyonlar genellikle kalıtsaldır. Başka bir deyişle, sorunlu gen, aynı duruma sahip ebeveynlerden miras alınır.

Mutasyona uğramış gene sahip kişiler hemofili alamayabilir ve taşıyıcı. Yani sadece hemofili özelliğini taşır, ancak doğrudan deneyimlemez. Bununla birlikte, mutasyona uğramış geni miras alabilir veya daha sonra doğan çocuklarına aktarabilirler.

Bunun anlamı, herhangi biri taşıyıcı ve hemofili hastaları hemofilili çocuk doğurma şansına sahiptir. Bu durumda, kalıtsal hemofiliyi önlemenin yollarını bulmak zordur.

Öyle olsa bile, siz ve eşiniz hemofili yeteneğiniz varsa, bu daha sonra çocuğunuzda hemofiliyi önleyemeyeceğiniz anlamına gelmez. İyi bir hamilelik planlaması ile hemofili önlenebilir ve bir gün hemofili hastası çocuk sahibi olma şansını azaltabilir.

Hamilelik planlaması yoluyla hemofilinin önlenmesi

Her anne baba adayı, özellikle de bir hastalığı veya genetik sorunu olanlar, tabii ki gelecekteki çocukları için büyük endişeler taşırlar. Bunun nedeni, sorunlu genin müstakbel bebeğe geçme riskinin her zaman musallat olmasıdır. Bu aynı zamanda hemofili ile yaşayan ve çocuk sahibi olmayı planlayan hastalar için de geçerlidir.

Hamileliği dikkatli bir şekilde planlamak, çocuğunuzda hemofili veya diğer kalıtsal hastalıkları önleme çabalarından biridir. Ne yapılması gerekiyor?

1. Genetik danışmanlık

Bir partnerle yapılan genetik danışmanlık takip edilerek gebelik planlamasına başlanabilir. Genetik danışmanlık, sizin ve eşinizin hemofili de dahil olmak üzere belirli hastalıklar hakkındaki bilgilerini artıracaktır. Hastalık hakkında yeterli bilgi ve birikimle desteklenirse, hemofili hastası bir çocuğa sahip olma şansını kesinlikle önleyebilirsiniz.

Evlilik öncesi sağlık kontrolünün bir parçası olarak çocuk sahibi olmayı planlamadan önce genetik danışmanlık yapılmalıdır. Danışmanlığa katıldıktan sonra, evli çiftlerin aşağıdakiler gibi birçok konuda net bir anlayışa sahip olmaları beklenir:

  • Hemofili olan bir çocuğa sahip olma şansı nedir?
  • Hemofili geninin erkek ve kız çocuklarına geçmesiyle ilgili riskler nelerdir?
  • Hemofili nasıl tedavi edilir, gerekli maliyetler ve hangi hastane hemofili için tedavi olanakları sağlar
  • Anne ve bebeğe yönelik riskleri en aza indirmek için hamilelik ve doğum nasıl uygundur?

Herhangi bir karışıklık veya endişe varsa, bu danışmanlıkta sorun. Yeterli bilgi ile siz ve eşiniz hemofilili çocuk sahibi olmayı önlemenin bir yolu olarak en iyi kararı verebilirsiniz.

2. Genetik test

Hemofilili bir çocuk doğurma riskini en aza indirmek için bir başka önleme çabası, genetik testten geçmektir. Bu testi yapmak önemlidir, özellikle de sizin veya eşinizin bir kadın olup olmadığı konusunda hala şüpheleriniz varsa. taşıyıcı ya da değil.

Genetik testler, vücudunuzda bulunan partiküllerin veya kan pıhtılaşma faktörlerinin sayısını tespit edebilir. Bu nedenle, bu test genellikle kanınızdan bir örnek alınarak ve bir laboratuvarda kontrol edilerek yapılır.

Bu testten, sizde veya eşinizde sorunlu gene sahip olup olmadığınızın yanı sıra olası hemofili tipiniz hakkında bilgi alabilirsiniz. Endişelenmenize gerek yok çünkü kanla yapılan genetik test sonuçları en doğru sonuçları veriyor.

3. Döllenme yöntemi ve süreci

Çocuğunuza hemofili geçirme olasılığını önlemenin bir başka yolu da uygun bir gebe kalma yöntemi seçmektir. Doktorlar ve sağlık ekipleri, hemofilili bir çocuk doğurma riskini azaltabilecek gebe kalma yönteminin belirlenmesine yardımcı olacaktır.

Avustralya Hemofili Vakfı'na göre, genellikle düşünülen bir yöntem tüp bebek (IVF) diğer adıyla IVF. Bu yöntemle birlikte adı verilen bir işlemin gerçekleştirilmesi gerekmektedir. preimplantasyon genetik tanı (PGD).

PGD, tüp bebek prosedürlerinden geliştirilen embriyolardaki kromozomların incelenmesinin yanı sıra kusurlu genlerin belirlenmesi için önemli bir prosedürdür. İncelenen embriyoların genetik problemlerden ari olduğu kanıtlanırsa, embriyolar tekrar rahme implante edilecektir.

PGD ​​yöntemi 100'den fazla farklı genetik problemi tespit edebilir. Bu prosedürün embriyo rahime implante edilmeden önce yapıldığı göz önüne alındığında, bu adımın hemofilili bir bebek doğurma riskini azaltmak için etkili bir önleme şekli olduğuna inanılmaktadır.

Ancak, yüksek doğruluğuna rağmen, elbette, bu yöntemin bazı dezavantajları vardır. Bu yöntemin yalnızca kusurlu geni geçirme şansını azaltmaya yardımcı olduğunu hatırlamak önemlidir. Dolayısıyla, PGD bu riskleri tamamen ortadan kaldıramaz.

Genel olarak, hemofili çocuğunuz yoksa, bu hastalıktan otomatik olarak kaçınırsınız. Hemofili genine sahip olduğu bilinen çocuklar için, hemofili müstakbel çocuklarında hemofili önleme çalışmaları genellikle yoğun bir şekilde yürütülmektedir. Bununla birlikte, kendinizi kontrol etmek ve en iyi önleme çabaları hakkında bir doktora danışmak asla zarar vermez. Bu şekilde sağlığınızı da daha iyi planlayabilirsiniz.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found