chooseyourself.me

Yanaklarını sıkmayı dene. Hayır, daha çok dene. Hasta?

Acıyı hissedememenin bir mucize olduğunu düşünebilirsiniz. Gözyaşı olmayacak, ağrı kesici olmayacak, kalıcı acı olmayacak. Aslında acıyı hissedememek tehlikeli bir şeydir.

Ağrı, çoğumuz için çok hoş olmayan bir histir. Ancak, potansiyel olarak hayati tehlike arz eden yaralanmalara karşı bizi uyarmak gibi önemli bir amaca hizmet eder. Bir cam parçasına basarsanız veya başınızı çok sert çarparsanız, merhametin acısı derhal tıbbi yardım almanızı emreder. Peki ya hiç hasta hissetmezseniz?

Ağrıyı hissedememe CIP (doğuştan ağrıya karşı duyarsızlık) olarak bilinir. CIP son derece nadir bir durumdur - bugüne kadar bilimsel literatürde sadece yaklaşık 20 vaka bildirilmiştir.

Doğuştan ağrıya duyarsızlık (CIP) nedir?

Doğuştan ağrıya duyarsızlık (CIP), bir kişinin yaralandığında vücudunun herhangi bir yerinde ağrı hissetmemesine ve asla hissetmemesine neden olan doğuştan gelen bir durumdur.

CIP'li bir kişi, farklı dokunma, keskin-künt ve sıcak-soğuk türlerini hissedebilir, ancak hissedemez. Örneğin, içeceğin sıcak olduğunu bilirler ama kaynayan suyun dillerini yaktığını hissedemezler. Zamanla, ağrıya duyarlılık eksikliği, yaşam beklentisini etkileyebilecek yaralanmaların ve sağlık sorunlarının birikmesine neden olabilir.

Örneğin, Georgia, Amerika Birleşik Devletleri'nden 16 yaşında bir kız olan Ashlyn Blocker. Yeni doğmuş bir bebekken neredeyse dili tutulmuştur ve süt dişleri çıkmaya başladığında dilinin çoğunu bilmeden çiğnemiştir. Blocker çocukken bir soba ateşinde avuçlarının derisini yaktı ve iki gün boyunca kırık bir ayak bileği ile normal faaliyetlerine devam etti. Ateş karıncaları tarafından saldırıya uğradı ve ısırıldı, ellerini kaynar suya batırdı ve en ufak bir acı hissetmeden birçok şekilde kendini yaraladı.

Acıya karşı doğuştan duyarsızlığı olan birçok insanda koku alma duyusu da (anosmi) kaybı vardır. Bazı durumlarda, CIP bir kişinin hiç terlememesine neden olur. Bununla birlikte, fiziksel acıya karşı bağışıklık ile yaşamak, CIPA'lı insanları duygusal acıya karşı duyarsızlaştırmaz. Tıpkı herkes gibi stres, sinirlilik, yas ve hatta öfke gibi duygusal stresleri hissedebilirler ve hissedeceklerdir.

CIP'nin temel nedeninin ne olabileceğini bilmeden önce, ağrı sürecini anlamak daha iyi olacaktır.

Ağrı nereden geldi?

Sinir sistemi, her gün vücudumuzda hissettiğimiz sayısız milyonlarca duyumu belirler. Sinir sistemi beyin, kranial sinirler, omurilik sinirleri, omurilik sinirleri ve gangliyon ve duyu reseptörleri gibi diğer cisimlerden oluşur. Sinirler, vücuttan omurgaya ve beyne habercilerin modudur. Parmağınızı kağıt üzerinde keserseniz parmak uçlarınızdaki sinyal alıcıları beyninize ağrı mesajları gönderir ve bu da "Ah!" diye bağırmanıza neden olur. ya da yemin ederim.

Ağrıyı hissetmeniz için periferik sinirler önemlidir. Bu sinirler, dokunma, basınç ve sıcaklığı algılayan reseptörlerde sonlanır. Bazıları ağrıyı hisseden nosiseptörlere dönüşür. Nosiseptörler, periferik sinirler boyunca elektrik akımları şeklinde ağrı sinyalleri gönderir ve bunlar daha sonra omurgadan aşağıya ve beyne gider. Miyelin, elektriğin iletilmesine yardımcı olan beynin sinirlerini çevreleyen kılıftır - miyelin ne kadar fazlaysa, mesajlar beyne o kadar hızlı ulaşır.

Nosiseptörlerden ağrı mesajlarını taşıyan sinir liflerinin iki versiyonu vardır (miyelinli veya miyelinsiz), yani ağrı mesajları hızlı veya yavaş hareket edebilir. Ağrı mesajlarının izlediği yol, ağrının türüne bağlıdır: şiddetli ağrı hızlı şeritte, hafif ağrı ise yavaş şeritte gider. CIP'li kişilerde tüm bu süreç gerçekleşmez.

CIP, bir tür periferik nöropati olarak kabul edilir, çünkü beyni ve omuriliği dokunma, koku ve ağrı gibi duyuları algılayan kaslara ve hücrelere bağlayan periferik sinir sistemini etkiler. Bununla birlikte, çalışmalar, CIPA'lı kişilerde sinir iletiminin gayet iyi çalıştığını bulmuştur, bu nedenle ağrı mesajlarının yanlış yönlendirildiğine dair bir kanıt yoktur.

Birkaç çalışma, miyelinli veya miyelinsiz, sinir liflerinin işlevinin azaldığını ve hatta yokluğunu göstermiştir. Sinir lifleri olmadan vücut ve beyin iletişim kuramaz. Ağrı mesajları beyne ulaşmaz çünkü kimse onları göndermez.

Bir kişinin hiç acı hissetmemesine neden olan nedir?

CIP, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, bir kişinin CIP'ye sahip olması için genin kopyalarını her iki ebeveynden alması gerektiği anlamına gelir. Her ebeveyn, cinsiyetle ilgili olmayan bir kromozom olan otozomal kromozom üzerinde mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahip olmalıdır. Otozomal resesif bir bozukluk, gen mutasyonunu taşıyan her iki ebeveynin de durumun belirti ve semptomlarına sahip olmayabileceği anlamına gelir.

Bir kişinin CIP'yi miras alma riskinde bir dizi genin rol oynadığı bilinmektedir. SCN9A geni en yaygın nedendir. Bu gen, sinirlerdeki elektrik sinyallerinin iletilmesinde rol oynar. Diğer araştırmalar, olası suçlunun, sinir büyümesini kontrol eden TRKA genindeki (NTRK1) bir mutasyon olduğunu öne sürüyor.

Nadir durumlarda, CIP, PMRD12 genindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. PRDM12 geni, kromozomun DNA'sına bağlanması beklenen ve kromozom üzerindeki diğer genleri etkinleştirmek veya devre dışı bırakmak için bir kontrol anahtarı görevi gören kromatin adı verilen bir proteinin modifiye edilmesinde önemli bir rol oynar. Kromatin, sinir hücrelerinin oluşumunda çok büyük bir rol oynar, bu nedenle PRDM12 genindeki bu mutasyon, ağrıyı hissedemeyen insanlarda ağrıyı algılayan sinirlerin neden düzgün oluşmadığını açıklayabilir.