Anne karnındaki Bebeklerde Kromozom Anormallikleri Nasıl Tespit Edilir •

Bebeğin sağlıklı doğması için annenin hamileliğine gerçekten dikkat etmesi gerekir. Ancak bazen bazı bebekler nedeni bilinmeyen bir kromozom anomalisi ile doğabilir. Aslında anne karnındaki bebekte kromozom anomalisi olup olmadığını anlamanın bir yolu var, bu bebek doğmadan önce yapılır.

Kromozom anormalliği nedir?

Bir bebekte kromozom olup olmadığını belirlemek için yapılması gereken, nasıl tespit edileceğini tartışmadan önce, kromozomal anormalliğin ne olduğunu bilmeliyiz.

Kromozom anormallikleri, kromozomlarda veya anne karnındaki bebeğin kromozomlarının genetik yapısında bir bozukluk olduğunda ortaya çıkar. Bu kromozomal anormallik, kromozoma yapışık olabilecek ek materyal veya eksik kromozomun bir kısmının veya tamamının varlığı veya kusurlu bir kromozom şeklinde olabilir.

Herhangi bir kromozomal materyalin eklenmesi veya çıkarılması, bebeğin vücudundaki normal gelişim ve fonksiyona müdahale edebilir. Yani bu kromozomal anormalliğin neden olduğu birçok farklı tip var. Örneğin, Down sendromunun 21 numaralı üç kromozomu vardır veya Edward sendromunun 18 numaralı ek bir kromozomu ve daha fazlası vardır.

Kromozomal anormallikler nasıl tespit edilir?

Hamilelik sırasında kromozomal anormallikleri tespit etmek için aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli testler yapılabilir:

amniyosentez

Amniyosentez, kromozomal anormallikleri ve spina bifida gibi nöral tüp kusurlarını teşhis etmek için yapılan bir testtir. Amniyosentez, fetusu çevreleyen amniyotik sıvının bir örneği alınarak yapılır.

Amniyosentez genellikle 15-20. gebelik haftasında (ikinci trimester) kromozom anomalisi olma riski yüksek olan gebeler tarafından yapılır, ancak gebeliğin herhangi bir döneminde yapılabilir. Diğerlerinin yanı sıra kromozomal anormalliklere sahip olma riski yüksek olan hamile kadınlar, 35 yaşın üzerinde doğum yapacak veya anne serum anormallikleri için tarama testi yaptırmış olanlardır.

Amniyosentez, bebeğin amniyotik sıvısının bir örneğini almak için annenin karnından bebeğin rahim içindeki amniyotik kesesine bir iğne sokularak yapılır. Yardım ultrason iğnenin yerleştirilmesine ve çıkarılmasına rehberlik etmek için gereklidir. Daha sonra iğneden yaklaşık üç yemek kaşığı amniyotik sıvı alınır. Amniyotik sıvıdan gelen bu hücreler daha sonra laboratuvarda genetik testler için kullanılır. Sonuçlar, her laboratuvara bağlı olarak, genellikle yaklaşık 10 gün ila 2 hafta içinde ortaya çıkacaktır. Amniyosentez sonrası düşük yapma riski 1/500 ila 1/1000 gebeliktir.

İkizlere hamile olan kadınların, her bebeği incelemek için her bebeğin amniyotik sıvısından bir numune alması gerekir. Bu, bebeğin ve plasentanın pozisyonuna, sıvı miktarına ve kadının anatomisine bağlıdır çünkü bazen amniyosentez yapılamaz. Amniyotik sıvının genetik bilgi içeren bebek hücreleri içerdiğini unutmayın.

Koryon villus örneklemesi (CVS)

Amniyosentez, amniyotik sıvının bir örneğini almayı içerirken, CVS bir plasental doku örneğini almayı içerir. Plasentadaki doku, fetüstekiyle aynı genetik materyale sahiptir, bu nedenle kromozomal anormallikler ve diğer genetik problemler için test edilebilir. Ancak CVS, açık nöral tüp kusurlarını test edemez. Bu nedenle CVS testi yaptırmış olan hamile kadınların da nöral tüp defekti riskini belirlemek için ikinci trimesterde kan testi yaptırmaları gerekebilir çünkü CVS test sonuçlarını sağlayamaz.

CVS genellikle kromozomal anormallikler için risk altında olan veya genetik kusur öyküsü olan hamile kadınlarda yapılır. CVS, 10-13 hafta (ilk trimester) arasındaki gebelik döneminde yapılabilir. Bununla birlikte, CVS, düşük yapma riskini yaklaşık 1/250 ila 1/300 oranında artırabilir.

CVS, vajina veya serviksten (birini seçin) plasentaya küçük bir tüp (kateter) sokularak gerçekleştirilir. Bu küçük tüpün giriş ve çıkışı da kılavuz tarafından yönlendirilir. ultrason. Daha sonra küçük bir plasental doku parçası alınır ve genetik test için bir laboratuvara gönderilir. CVS'den elde edilen sonuçlar, her laboratuvara bağlı olarak genellikle yaklaşık 10 gün ila 2 hafta arasında ortaya çıkar.

İkizlere hamile olan kadınlar genellikle her plasentadan bir örnek isterler, ancak bu işlemin zorluğu ve plasentaların konumu nedeniyle her zaman mümkün değildir. Aktif bir vajinal enfeksiyonu olan (örn. uçuk veya bel soğukluğu) hamile kadınlar gibi bazı hamile kadınların bu işlemi yaptırması yasaktır. Bu işlemden sonra kesin sonuç alamayan gebeler takip olarak amniyosentez isteyebilir. Doktor, laboratuvarda büyümek için yeterli dokuya sahip olmayan bir örnek alabileceği için eksik veya sonuçsuz sonuçlar ortaya çıkabilir.

AYRICA OKUYUN

  • Hamileliğin İlk Üç Ayında Yapılması Gereken 10 Şey
  • Kadınların Düşük Yapmasına Neden Olan Çeşitli Şeyler
  • Down Sendromlu Bebek Gebe Kalma Riskini Tetikleyen Faktörler

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found