chooseyourself.me

DiGeorge sendromu kromozomal anormallikler nedeniyle ortaya çıkan bir grup sağlık bozukluğudur. Bu durumla doğan çocuklar kalp kusurları, yarık dudak, gelişim bozuklukları ve hatta ölüm yaşayabilirler.

Sebep DiGeorge sendromu

Normalde, insanlarda 23 çift veya 46 kopyaya eşit kromozom bulunur. Bu sırada, DiGeorge sendromu 22 numaralı kromozomun küçük bir parçasının kaybından kaynaklanır.

Eksik parça genellikle kromozomun merkezinden, tam olarak q11.2 olarak adlandırılan bir konumdan gelir. Bu nedenle bu duruma genellikle 22q11.2 delesyon sendromu denir.

Bu kromozom parçasının kaybı, babanın sperm hücresinde, annenin yumurtasında veya fetüs gelişirken meydana gelebilecek rastgele bir olaydır. Çok nadir durumlarda, bu durum ebeveynden çocuğa geçebilir.

Bu genetik bozukluk, değişen derecelerde şiddet ile hemen hemen tüm vücut sistemlerini etkiler.

Bazı hastalar yetişkinliğe kadar büyüyebilir, ancak bazılarının ölümle sonuçlanan ciddi komplikasyonları vardır.

işaretler DiGeorge sendromu

Çoğu hasta DiGeorge sendromu doğumda tespit edilen bir kalp kusuru varsa. Bununla birlikte, sadece küçük yaşlarda semptom gösteren hastalar da vardır.

Bu sendrom aşağıdaki genel özelliklere sahiptir:

• Kalp kusurlarının etkileri, yani kalbin pırpır sesi (üfürüm) ve oksijen taşıyan kan dolaşımının bozulması nedeniyle mavimsi cilt rengi.
• Az gelişmiş çene, çok geniş gözler veya aşağı doğru çıkıntı yapan kulak memesi gibi farklı yüz yapıları.
• Yarık dudak veya ağız çatısı ile ilgili sorunlar.
• Bozulmuş gelişim ve öğrenme ve konuşmada gecikmeler.
• Sindirim ve solunum bozuklukları.
• Yetersiz bez boyutu nedeniyle hormonal bozukluklar.
• Sık kulak enfeksiyonlarına bağlı işitme sorunları.
• Sık enfeksiyonlar.
• Zayıf vücut kasları.

Önlemek ve üstesinden gelmek DiGeorge sendromu

önlemenin tek yolu DiGeorge sendromu gebelik öncesi muayeneden geçer. Bu genetik bozukluk geçmişiniz varsa, hamile kalmadan önce doktorunuza danışın.

Doktor, sizin ve eşinizin kromozomlarında genetik problem olasılığını tahmin etmek için kan testleri yapacaktır.

Bunun nedeni, baba ve/veya annede benzer bir genetik bozukluğa sahip olması durumunda bu genetik bozukluğun oluşma riski artabilmektedir.

Şu ana kadar tedavi edebilecek bir yöntem yok DiGeorge sendromu . Bunu yaşayan çocuklar ve yetişkinler, gelecekte sağlık sorunlarını önlemek için düzenli sağlık izlemelerinden geçmelidir.

Bu sendroma sahip kişilerin genellikle aşağıdaki prosedürlerden geçmesi gerekir:

• Düzenli kan, kalp ve işitme kontrolleri.
• Büyümeyi izlemek için boy ve kilo ölçümü.
• Konuşma bozukluğu olan çocuklar için konuşma terapisi.
• Hareket problemlerini tedavi etmek için fizyoterapi veya özel ayakkabı kullanımı.
• Okula başlamadan önce çocukların öğrenme yeteneklerinin değerlendirilmesi.
• Yarık dudak problemleri veya yeme bozuklukları olan hastalar için diyetin ayarlanması.
• Kalp kusurlarını veya yarık dudak tedavisi için ameliyat.

Kardiyak bozukluklar ve gelişimsel gecikmeler nedeniyle DiGeorge sendromu yaşla birlikte iyileşecektir. Bununla birlikte, davranış kalıpları ve ruh sağlığı üzerindeki etkisi yetişkinlikte de devam eder.

Bu genetik bozukluğa sahip yetişkinler normal bir hayat yaşayabilir. Anahtar, sağlık sorunlarının mümkün olduğunca erken tespit edilebilmesi için düzenli sağlık izlemesinden geçmektir.