chooseyourself.me

Talasemi, kandaki hemoglobinin vücutta oksijeni düzgün bir şekilde taşıyamamasına neden olan kırmızı kan hücresi bozukluklarının genetik bir hastalığıdır. Bu, hastanın hafif ila şiddetli ve tehlikeli arasında değişen anemi semptomlarını hissetmesine neden olur. Talasemiye tam olarak ne sebep olur? Talasemili kişilerde neden hemoglobin sorunu olur? Bu duruma neyin neden olduğunu anlamak için aşağıdaki incelemeye bakın.

Talasemi nedenleri nelerdir?

Talaseminin ana nedeni genetik mutasyondur. Yani bir kişinin talasemi olmasına neden olan anormal veya problemli bir gen vardır.

Kırmızı kan hücrelerinin oluşum sürecinde rol oynayan iki gen vardır, yani:

• HBB (beta alt birimi hemoglobin)
• HBA (hemoglobin alfa alt birimi) 1 ve 2

Hem HBB hem de HBA genleri, alfa ve beta zincirleri adı verilen proteinlerin üretilmesi için talimatlar sağlamakla görevlidir. Daha sonra alfa ve beta zincirleri, vücutta dağıtılacak kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşımak için hemoglobin oluşturacaktır.

Talasemili kişilerde azalmış veya hasar görmüş bir HBB veya HBA geni vardır. Bu gendeki hasar veya mutasyonlar, sorunlu gene sahip ebeveynlerden miras alınabilir.

Ebeveynlerden birinde talasemiye neden olan bir genetik mutasyon varsa, bebek hafif düzeyde talasemi ile doğabilir veya hatta hiç semptom göstermeyebilir (talasemi minör). Bununla birlikte, her iki ebeveyn de mutasyona uğramış gene sahipse, doğan bebek ciddi talasemi (majör) riski altında olacaktır.

Talasemi, etkilenen alfa veya beta zincirine bağlı olarak 2 tipe ayrılabilir.

Alfa talasemi nedenleri

Bir tür talasemi, HBA geninde hasar meydana geldiğinde ortaya çıkan alfa talasemidir.

Sağlıklı hemoglobinde 2 HBA1 geni ve 2 HBA2 geni vardır. Yani normal hemoglobinin oluşması için 4 HBA geni gerekir.

Alfa talasemi, bir veya daha fazla HBA geni mutasyona uğradığında ortaya çıkar. Daha sonra alfa talaseminin şiddeti, kaç genin hasar gördüğüne veya mutasyona uğradığına bağlı olacaktır.

1. Mutasyona uğramış bir gen

Bir kişi mutasyona uğramış 4 HBA geninden yalnızca birine sahipse, yalnızca taşıyıcı veya mutasyona uğramış genlerin taşıyıcıları. Yani bu durum ciddi alfa talasemiye neden olmaz. Aslında, bu duruma sahip bazı kişiler genellikle talasemi belirti ve semptomlarını hissetmezler.

2. Mutasyona uğramış iki gen

Mutasyona uğramış 4 HBA geninden 2'si varsa, alfa talasemi belirti ve semptomları hala nispeten hafiftir. Tıp dilinde bu durum alfa talasemi özelliği olarak da bilinir.

3. Mutasyona uğramış üç gen

Mutasyona uğramış 4 genden 3'ü varsa ortaya çıkan belirti ve semptomlar kesinlikle daha şiddetli olacak ve rutin kan transfüzyonları gibi daha yoğun talasemi tedavisi gerektirecektir. Bu aşamada, bir kişi şiddetli anemi semptomları yaşayabilir ve talaseminin diğer komplikasyonları için risk altındadır.

4. Mutasyona uğramış dört gen

Bu durum çok nadirdir ve Hb Bart sendromu olarak da bilinir. Bu durumda tüm HBA genleri mutasyona uğrar ve en şiddetli talasemiye neden olur.

Bu durumla doğan bebeklerin yaşama şansı çok azdır. Bu nedenle Hb Bart sendromlu bebeklerin çoğu doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür.

Beta talasemi nedenleri

Alfa talasemiye benzer şekilde, beta talaseminin nedeni HBB genindeki hasardır. Aradaki fark, HBB genlerinin sayısının genellikle HBA'dan daha az olmasıdır.

Sağlıklı hemoglobin oluşturmak için 2 normal HBB genine ihtiyacınız var. Beta talasemi durumunda, HBB genlerinden birinde veya her ikisinde hasar meydana gelebilir.

2 HBB geninden sadece 1 tanesi hasar görürse hasta hafif veya minör beta talasemiye sahip olacaktır.

Bununla birlikte, her iki HBB geni de hasar görürse, talasemi, daha şiddetli bir şiddet düzeyinde orta veya majör olarak sınıflandırılacaktır.

Talasemi risk faktörleri

Talaseminin ana nedeni, ebeveynlerden kalıtılan genetik faktörlerin varlığıdır. Ancak bunun dışında belirli ırklardan gelen kişilerin de talasemi hastalığına yakalanma riski daha yüksektir.

Irkın talasemi için nasıl bir risk faktörü olabileceği tam olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte, talasemi insidansı, belirli ırksal kökene sahip kişilerde gerçekten daha yüksektir.

Ayrıca talaseminin çeşitli ırklara dağılımının talasemi kuşağını takip etmesi nedeniyle gerçekleştiğine dair bir teori de vardır (talasemi kemeri). Yani bu hastalığın yayılması, eski çağlardaki erken insan göçünün yönünü takip etmektedir.

Kuzey Kaliforniya Kapsamlı Talasemi Merkezi web sitesine göre, en çok talasemi vakası olan ırkların listesi:

• Güneydoğu Asya (Endonezya, Malezya, Singapur, Vietnam, Laos, Tayland ve Filipinler)
• Çin
• Hindistan
• Mısır
• Afrika
• Orta Doğu (İran, Pakistan ve Suudi Arabistan)
• Yunanistan
• İtalya

Talasemi tedavi edilebilecek bir hastalık değildir. Bununla birlikte, çeşitli olasılıkları öngörmek için, sizin ve eşinizin bunu yapması çok önemlidir. evlilik öncesi kontrol veya evlilik öncesi kontroller. Böylece daha iyi bir planlama ile talasemili çocuk doğurma şansının en aza indirilmesi beklenir.