chooseyourself.me

Down sendromu, kromozom sayısındaki artış ile karakterize edilen birkaç genetik kromozomal bozukluktan biridir. Normalde, rahimdeki her bir fetal hücre için toplam kromozom sayısı 46 çift olmalıdır. Ama bunun yerine 47 kromozomu olan Down sendromlu bir fetüs için değil. Aslında Down sendromlu çocuğu daha anne karnındayken tespit etmenin bir yolu var mı?

Anne karnında Down sendromlu bir çocuk nasıl anlaşılır?

Her hücredeki ideal kromozom 23'ü anneden, 23'ü de babadan miras kalmalıdır. Down sendromlu bebeklerde fazladan 21 kromozom bulunur. Bu 21 kromozom anneden yumurta hücresi, babadan sperm hücresi geliştirme sürecinde veya bebeğin embriyosunun oluşumu sırasında ortaya çıkabilir.

Bu nedenle sonuçta bebeğin kromozom sayısı her hücre için 46 çift değil, birden 47'ye fazladır. Bebeğin kromozomları henüz anne karnındayken oluştuğu için derinlemesine bir inceleme de yapılabilir. bebek doğmadan önce yapılmalıdır.

Anne karnındaki bebeklerde Down sendromunu tespit etmenin iki yolu vardır:

Tarama testi

Tarama Down sendromu ile ilgili kesin sonuç vermeyebilir ama en azından bebekte bu risk varsa kesin bir resim verebilir. Gebeliğin ilk üç ayından itibaren bir tarama testi yaparak şunları yapabilirsiniz:

• Plazma protein-A (PAPP-A) ve gebelik hormonu insan koryonik gonadotropin/hCG düzeylerini ölçecek bir kan testi. Bu iki hormonun anormal miktarları bebekte bir sorun olduğunu gösterebilir.
• Genellikle hamileliğin ikinci üç aylık dönemine girdikten sonra yapılan ultrason muayenesi, bebeğin gelişimindeki herhangi bir anormalliği belirlemeye yardımcı olacaktır.
• Ense saydamlığı testi, bu yöntem genellikle fetüsün boynunun arkasının kalınlığını kontrol edecek olan ultrason ile birleştirilir. Bu bölgede çok fazla sıvı olması bebekte bir anormallik olduğunu gösterir.

tanı testi

Tarama testleriyle karşılaştırıldığında, bebeklerde Down sendromunu tespit etmenin bir yolu olarak tanı testlerinin sonuçları çok daha doğrudur. Ancak tüm kadınlar için değil, bu test genellikle bebeklerinin Down sendromu da dahil olmak üzere hamilelik sırasında yüksek anormallik riski taşıdığından şüphelenilen hamile kadınlara yöneliktir.

Bu nedenle, tarama testinizin sonuçları Down sendromuna işaret ettiğinde, aşağıdaki tanı testleri sonuçları netleştirebilir:

• Amniyosentez, annenin rahmine iğne batırılarak yapılır. Amaç, fetüsü koruyan amniyotik sıvının bir örneğini almaktır. Elde edilen numune daha sonra hangi kromozomun anormal olduğunu bulmak için analiz edilir. Bu işlem hamileliğin 15-18. haftalarında yapılabilir.
• Koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosenteze benzer. Tek fark, bu işlem bebeğin plasentasından bir hücre örneği almak için bir iğne sokularak yapılır. Bu işlem hamileliğin 9-14 haftasında yapılabilir.

Down sendromu çocuk doğduğunda fark edilebilir mi?

Kesinlikle olabilir. Yüz ifadesi, Down sendromlu bir çocukta görülen en yaygın işarettir. Baş boyutu daha küçük olma eğilimindedir, boyun kısadır, kaslar tam olarak oluşmamıştır, avuç içi geniş ve parmaklar kısadır, bir çocuğun Down sendromlu olup olmadığını anlamak için diğer bazı işaretlerdir.

Yine de Down sendromunun belirli semptomlar olmadan da ortaya çıkması mümkündür. Daha kesin olmak gerekirse, yapılması gereken bir dizi test var. Bu teste kromozomal karyotip denir ve bebeğin kanından bir örnek alınarak vücudundaki kromozomların sayısı ve yapısı incelenir.

Daha sonra bazı hücrelerde hatta tüm hücrelerde ek bir 21 kromozomu bulunursa, bebeğin Down sendromlu olduğu ilan edilir.

Ebeveyn olduktan sonra başım dönüyor mu?

Gelin ebeveynlik topluluğuna katılın ve diğer ebeveynlerden hikayeler bulun. Yalnız değilsin!