Bubble Boy Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Balon çocuk hastalığını duydunuz mu? "Hastalık" kelimesi olmadan sakız için bir marka adı gibi gelebilir. Ancak bilmelisiniz ki bu bağışıklık sistemi hastalıklarının isimlerinden biridir ve hastanın hayatını tehdit edebilir. Kabarcık çocuk hastalığı hakkında aşağıdaki incelemelere göz atın.

Balon çocuk hastalığı nedir?

Bu hastalık aslında Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) adını taşır. Vücutta aşırı zayıf veya eksik bir bağışıklık sistemi tepkisinden kaynaklanan nadir ve ölümcül doğum kusurları grubunu temsil eder.

Bununla birlikte, bu hastalık erkek bebeklerde ortaya çıkma eğiliminde olduğu için daha çok balon çocuk hastalığı olarak bilinir. Doğumda, bebek hayatını mikropsuz bir izolasyonda (steril kabarcıklar) geçirmek zorundadır.

Bu hastalık, bağışıklık sisteminin vücudu viral, bakteriyel ve mantar enfeksiyonlarından koruyamamasından kaynaklanır. İşlevsel bir bağışıklık sistemi olmadan, SCID hastaları pnömoni, menenjit ve su çiçeği gibi tekrarlayan enfeksiyonlara karşı hassastır. Hastalar uygun tedaviyi almazlarsa bir ila iki yaşından önce bile ölebilirler.

Kabarcık çocuk hastalığının nedenleri

SCID'nin nedeni farklı genetik koşullara bağlıdır. İşte SCID'nin dört nedeni:

  • NCBI'den bildirildiğine göre, SCID vakalarının yarısı annenin X kromozomundan kalıtsaldır. Bu kromozomlar zarar görerek bağışıklık sistemindeki diğer hücrelerin aktivasyonunda ve düzenlenmesinde rol oynayan T-lenfositlerin gelişmesini engeller.
  • Adenozin deaminaz (ADA) enziminin eksikliği, lenfoid hücrelerin düzgün olgunlaşmamasına, bağışıklık sisteminin normal seviyenin altına düşmesine ve çok zayıflamasına neden olur. Bu enzim vücuttaki toksinlerden kurtulmak için vücut tarafından gereklidir. Bu enzim olmadan toksinler lenfositleri yayabilir ve öldürebilir.
  • Nörolojik bozukluklarla karakterize edilen ADA enzimiyle ilgili bir problemin de sonucu olan purin fosforilaz nükleosit eksikliği.
  • Hücre yüzeyinde bulunan ve kemik iliği naklinde önemli rol oynayan özel proteinler olan MHC sınıf II moleküllerinin eksikliği. Bu, bağışıklık sisteminin tehlikeye girmesine neden olur.

Kabarcık çocuk hastalığı belirtileri

Medicine Net'ten bildirildiğine göre, genellikle üç aylık bebeklerde iyileşmeyen pamukçuk veya pişik görülür. Kronik ishal nedeniyle durumun zayıflamaya devam etmesi de olabilir, bu nedenle bebek büyümeyi durdurabilir ve kilo verebilir. Bazı çocuklar zatürree, hepatit gibi diğer ciddi hastalıkları kan zehirlenmesine kadar geliştirir.

Normal bebeklerde zararsız olan virüs, SCID'li bebeklerde çok tehlikeli olabiliyor. Örneğin, virüsler suçiçeği zoster SCID'li bebeklerde akciğerlerde ve beyinde ciddi enfeksiyonları tetikleyebilen su çiçeği nedenleri.

Kabarcık çocuk hastalığının tedavisi

WebMD'den bildirildi, dr. Ewelina Mamcarz, baş araştırmacı ve St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi, onlarca yıldan sonra araştırmaların hastalığa çare bulmaya başladığını söylüyor. Dört ila altı hafta boyunca gen temelli terapi ile tedavi edilen yedi bebekten altısı, ayakta tedavi bazında hastaneden çıktı. Hala bağışıklık sistemini kurma sürecini bekleyen tek bir bebek var.

Bu gen terapisi, hasarlı X kromozomunun iyileşmesine öncelik verir. Şimdiye kadar elde edilen bulgular, bu etkinin ömür boyu süreceğini, dolayısıyla tedavinin tekrar tekrar değil, bir kez yapılmasının yeterli olduğunu göstermektedir. Bu tedavi, omuriliğin hasarlı genetik yapısını değiştirecek yeni genetik materyali taşımak üzere modifiye edilmiş HIV virüsü kullanılarak yapılır.

Ancak bu tek başına yeterli değildir. Omuriliği genetik değişikliklere hazırlamak için bebeğe kemoterapi ilacı busulfan verilir. Kemoterapi ilaçlarının uygulanması, bir bilgisayar tarafından düzenlenen bir infüzyon cihazı kullanılarak gerçekleştirilir, böylece uygun doz sadece genetik değişikliklerin girişine hazırlanmak içindir, başka bir şey değil.

Şimdiye kadar araştırmacılar, bu bebeklerin stabil olup olmadıklarını ve tedaviden kaynaklanan yan etkiler yaşamadıklarını görmek için hala bu bebekleri izliyorlar. Araştırmacılar ayrıca bebeğin vücudunun bağışıklamaya nasıl tepki verdiğini bilmek istiyor. Ancak şu ana kadar elde edilen bulgularda araştırmacılar bu tedavinin kalıcı sonuçlar sağladığı konusunda oldukça iyimser.

Ebeveyn olduktan sonra başım dönüyor mu?

Gelin ebeveynlik topluluğuna katılın ve diğer ebeveynlerden hikayeler bulun. Yalnız değilsin!

‌ ‌


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found