chooseyourself.me

Osteoporoz gibi kemik hastalıklarına aşina olabilirsiniz. Ama bilmelisiniz ki bu dünyada pek çok nadir kemik hastalığı vardır. Örnekler, osteogenez kusurlu (OI), melorheostosis , kordoma , ve malign fibröz histiyositoma (MFH). Nadir bir kemik hastalığı olmasına rağmen, hastalık insan vücudunda sıklıkla tespit edilmiştir. Bu nedenle, aşağıdaki dört nadir kemik hastalığına daha eksiksiz bir göz atalım.

1. Osteogenez imperfekta (OI)

OI veya kırılgan kemik hastalığı, karmaşık, çeşitli ve nadir bir hastalıktır. Bu hastalığın ana özelliği kırılgan bir iskelettir, ancak diğer birçok vücut sistemi de etkilenir. OI, kemik oluşumunu, kemik gücünü ve diğer doku yapılarını etkileyen genlerdeki mutasyonlardan (değişikliklerden) kaynaklanır. Bu hastalık ömür boyu süren bir rahatsızlıktır. OI her yaştan ve ırktan insanda ortaya çıkabilir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, 25.000 ila 50.000 kişinin bu nadir kemik hastalığını geliştirdiği tahmin edilmektedir.

OI olan kişilerde genellikle bebeklikten ergenliğe kadar kırıklar vardır. Sıklık genellikle erken yetişkinlikte azalır, ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde tekrar artar. Astım dahil olmak üzere solunum problemleri sıklıkla görülür. Tıbbi özellikler ve diğer konular şunları içerir:

• Kemik deformiteleri ve ağrı.
• Kısa boy.
• Kavisli omurga.
• Düşük kemik yoğunluğu.
• Gevşek eklemler, gevşek bağlar ve zayıf kaslar.
• Kafatasının özellikleri, kuronun geç kapanması ve normalden daha büyük bir baş çevresi dahil olmak üzere belirgindir.
• Kırılgan dişler.
• Solunum Problemleri.
• Yakın görüşlülük gibi görme sorunları.
• Cilt kolayca morarır.
• Kalp rahatsızlıkları.
• Tükenmişlik.
• Beyin sorunları.
• Kırılgan cilt, kan damarları ve organlar.

OI, görünüm ve şiddet açısından geniş çeşitlilik gösterir. Şiddet hafif, orta ve şiddetli olarak tanımlandı. OI'nin en şiddetli biçimleri erken ölüme neden olabilir.

2. Melorheostoz

Bu nadir görülen kemik hastalığı hem kadınları hem de erkekleri etkileyebileceği gibi, kemiklerin yanı sıra yumuşak dokuları da etkileyebilir. İlerleyici bir hastalık türüdür ve kemiğin dış tabakasının kalınlaşması ile karakterizedir. Benign durumuna rağmen ağrıya ve önemli kemik deformitesine katkıda bulunabilir ve fonksiyonel kısıtlamalara neden olabilir.

Hastalık genellikle çocuklukta, bazen doğumdan birkaç gün sonra ortaya çıkar. Etkilenenlerin %50'sinde 20. doğum gününe kadar semptomlar gelişir. Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bir teori, durumun sklerotomun duyu sinirlerindeki bir anormallikten kaynaklandığıdır.

3. Kordoma

Kordoma, nadir görülen bir kemik kanseri türüdür, sıklıkla kafatası ve omurgada görülür. Kemik, kıkırdak, kas ve diğer bağ dokusu kanserlerini içeren sarkom adı verilen bir kanser ailesinin parçasıdır.

Bu nadir görülen kemik hastalığının kemik kalıntılarından kaynaklandığı düşünülmektedir. embriyonik notokord , çubuk şeklinde olan ve omurganın oluşumunda destek görevi gören kıkırdaklı bir yapı. Notokord hücreleri genellikle doğumda bulunur ve kemiklere ve kafatasına yerleşir. Bu hücreler çok nadiren kordoma oluşumuna yol açan malign dönüşüme uğrarlar.

Kordoma genellikle yavaş büyür, ancak amansızdır ve tedaviden sonra tekrarlama eğilimindedir. Omuriliğe, beyin sapına, sinirlere ve kan damarlarına yakın oldukları için tedavileri zordur ve çok özel bakım gerektirirler.

4. Malign fibröz histiositoma (MFH)

MFH, yumuşak doku ve kemikten kaynaklanan, görünürde kaynağı olmayan malign bir neoplazm olan bir sarkom türüdür. MFH, nadir görülen bir kemik hastalığı olarak kabul edilir. Bu hastalık genellikle 50-70 yaş arası hastaları etkiler, ancak her yaşta ortaya çıkabilir. Bebek Kilo Kaybı Normal mi? Bu ne zaman oldu? ve ileri hastalığı olan hastalarda yorgunluk olabilir. Bununla birlikte, sıklıkla görülen semptomlar ağrı, ateş, titreme ve gece terlemesidir. Bu hastalığı olan hastalar genellikle haftalar ile aylar arasında değişen kısa bir süre içinde ortaya çıkan bir kitle veya yumrudan şikayet ederler.