chooseyourself.me

Sağlıklı bir kişinin ortalama kas kütlesi yaklaşık yüzde 54'tür, ancak kas distrofisi (MD) olan kişilerde hastalığın sonraki aşamalarında hiç kas olmayabilir. Kas distrofisini tedavi etmenin bir yolu var mı?

Müsküler distrofi nedir?

Kas distrofisi, ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve kas kütlesi kaybına neden olan bir hastalık grubudur. Kas distrofisinde gen mutasyonları, sağlıklı kaslar oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.

Bu mutasyona uğramış gen genellikle ebeveynlerden kalıtılır, ancak mutasyona uğramış genin herhangi bir kalıtsal özellik olmadan bağımsız olarak gelişmesi mümkündür.

Kasın hangi bölümünün etkilendiğine ve semptomların ne olduğuna bağlı olarak farklı kas distrofisi türleri vardır. En yaygın kas distrofisi tipi olan Duchenne MD'nin belirtileri, engebeli yollarda hızlı hareket ederken düşmesi kolay olan çocuklukta başlar.

Musküler Distrofi, erkekler tarafından daha sık görülürken, kızlar sadece bu özelliğin taşıyıcılarıdır. Bir kişi büyüyene kadar diğer distrofi türleri ortaya çıkmaz.

Müsküler distrofisi olan bazı insanlar sonunda yürüme yeteneğini kaybeder. Diğerlerinde nefes alma veya yutma sorunları olabilir.

Kas geliştirme proteini, kas distrofisini tedavi etmenin bir yolu olabilir

Müsküler distrofinin tedavisi yoktur, ancak çeşitli terapiler, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, fiziksel engellere ve gelişebilecek diğer sorunlara yardımcı olabilir:

• Hareketlilik yardımıhafif egzersiz, fizyoterapi ve fiziksel yardımlar gibi

• Destek Grubu, pratik ve duygusal yansımalarla başa çıkmak için
• Ameliyatskolyoz gibi duruş bozukluklarını düzeltmek için
• İlaçkas gücünü artırmak için steroidler veya kalp problemlerini tedavi etmek için ACE inhibitörleri ve beta blokerler gibi.

Yeni araştırmalar, MD semptomlarıyla ilişkili genetik mutasyonları ve hasarlı kasları düzeltmenin yollarını araştırıyor. Bunlardan biri Rockefeller Üniversitesi ve Edinburgh Üniversitesi'nden iki ayrı çalışmadır.

Kaslar milyonlarca yoğun hücreden oluşur. Yetişkinlerde bile, bu kaslar çeşitli şeylerin, hastalıkların veya yaralanmaların neden olabileceği hasarı onarmak için yenilenmeye devam edecektir.

Science Daily'nin haberine göre, kök hücrelerdeki kas yapısı ve işlevinden sorumlu proteinlerden bazı yeni kaslar oluşurken, yağ veya kas üretebilen kök hücre grupları olan perisit parçalarından ve PIC'lerden mutasyonlar ortaya çıkıyor.

Şimdiye kadar, araştırmacılar sadece proteinlerin kas yapımında yer aldığını biliyorlardı, ancak bu proteinlerin sağlıklı kasların geliştirilmesinden sorumlu genleri nasıl etkilediğini hala bilmiyorlar.

Minnesota Üniversitesi'nde yardımcı doçent olan Yao Yao, "Araştırmamıza dayanarak, hücrelerin kas veya yağa dönüşmesi, laminin adı verilen bir protein kompleksine dayanıyordu" dedi.

Yao, laminin yolu üzerinde hareket ederek yeni ilaçlar geliştirmenin, kas distrofisi semptomlarının çoğunu hafifletebileceğini söyledi.

Yao'nun araştırması, vücuttaki laminin kaybının en azından bir tür müsküler distrofiye yol açabileceğini ortaya koydu. Daha spesifik olarak, Yao ve ekibi araştırmalarını perisitlerde ve PIC'lerde laminin üzerine yoğunlaştırdı.

Yao ve ekibi, vücutta laminin eksikliği gösteren bir grup fare üzerinde bir araştırma yaptı. Bu fare grubunun diğer normal farelerden daha küçük bir vücut şekline sahip olduğunu ve normalin altında kas kütlesine sahip olduğunu buldular. Aslında, perisitler ve PIC'ler, kas kök hücrelerinde sadece küçük bir kısma sahiptir ve bu kadar dramatik sonuçlar göstermemelidir.

Yao ve ekibi, bu dokulardaki laminin değiştirilmesinin farelerin iyileşmesine yardımcı olabileceğini düşündü. Ancak bu fikrin insanlar için gerçekleştirilmesi oldukça zor kabul edilir. Bu fare grubu, doku kazanımı ve kas gücü gibi önemli değişiklikler gösterse de, insan laminin enjeksiyonu, laminin dokulara düzgün bir şekilde emilmesi için yüzlerce enjeksiyon gerektirecektir.

Bilim adamları daha sonra dikkatlerini laminin'in kas inşa etmek için perisitleri ve PIC'leri nasıl etkilediğini anlamaya odakladılar. Laminin'in hangi genlerin açık hangilerinin açık olduğunu etkilediğini buldular.

Bu 'benzersiz' genlerden biri "gpihbp1", genellikle perisitlerin bulunduğu kılcal damarlarda bulunur. genler "gpihbp1” yağ oluşumunda rolü olduğu gösterilmiştir. Laminin olmadığında,gpihbp1” artık perisitlerde ve PIC'lerde etkinleştirilmeyecek.

Bu fikirlere dayanarak bilim adamları, gpihbp1'in kök hücreleri yağ yerine kasa çevirmeye teşvik edebileceğinden şüpheleniyorlar. Laminin eksikliği olan perisitleri ve PIC'leri gpihbp1'i aktive etmek için manipüle ettiler ve bu hücrelerin daha sonra yeni kaslara dönüştüğünü buldular.

Araştırma ekibi, bu sakatlayıcı kas distrofisini tedavi etmek için bir çıkış yolu ve bir yol sağlamak amacıyla perisitlerde ve PIC'lerde gpihbp1 seviyelerini artırabilecek bir ilaç arıyor.