chooseyourself.me

Normal idrarın karakteristik bir kokusu vardır. Bununla birlikte, bir kişi belirli koşullardan muzdaripse, idrar alışılmadık bir koku da yayabilir. akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSÜD) .

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı nedir?

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı vücudun belirli amino asitleri düzgün bir şekilde işlemesini engelleyebilen nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu durum akçaağaç şurubu idrar hastalığı olarak da bilinir.

Amino asitler, vücut yediğiniz gıdalardan makro besinleri başarıyla sindirdikten sonra üretilen protein yapısının en küçük parçasıdır.

Sindirim enzimleri, vücudun bunları kullanabilmesi için amino asitleri işler. Enzimler eksik veya hasarlıysa, amino asitler birikebilir ve vücudunuza zarar verebilir.

MSUD'li hastalar, lösin, izolösin ve valin olmak üzere üç tip amino asidi işleyemezler. Vücutta amino asitlerin birikmesi sinir hasarı, koma ve hatta ölüm gibi ciddi durumlara yol açabilir.

Bu durum adını tatlı kokulu idrar şeklindeki semptomlarından alır. Belirti ve semptomların modeline göre ayırt edilen en az dört tip MSUD vardır.

• Klasik MSUD (Klasik MSUD). Akçaağaç şurubu idrar hastalığının en yaygın şeklidir, ancak semptomları en şiddetlidir. Semptomlar doğumdan sonraki ilk üç gün içinde gelişebilir.

• Orta Seviye MSUD (MSUD Orta Seviye). Bu tip MSUD semptomları daha az şiddetlidir ve semptomlar sadece 5 ay ile 7 yaş arasındaki bebeklerde ve çocuklarda görülür.

• Aralıklı MSUD (Aralıklı MSUD). Aralıklı MSUD'si olan çocuklar, enfeksiyon veya stres dönemleri semptomların ortaya çıkmasına neden olana kadar her zamanki gibi büyür ve gelişir. Hastalar, diğer MSUD türlerinden daha yüksek amino asit seviyelerini tolere edebilir.

• Tiamine duyarlı MSUD (Tiamine duyarlı MSUD). Bu tip MSUD'li hastalar, belirli bir diyetle yüksek dozda B1 vitamini (tiamin) ile tedaviye yanıt verebilirler. Bu nedenle, hastalar MSUD'yi tetikleyen amino asitler için daha yüksek bir toleransa sahiptir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre, akçaağaç şurubu idrar hastalığı Dünya çapında 185.000 doğumda 1'de meydana geldiği tahmin edilmektedir.

MSUD, hem erkek hem de kız bebekleri herkesi etkileyebilir. Bununla birlikte, bebeğin iki ebeveyni yakından ilişkiliyse bu durum daha yaygındır.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığının belirtileri ve semptomları

Belirti akçaağaç şurubu idrar hastalığı türlere bağlı olarak farklı şekillerde gelişebilir. Klasik MSUD genellikle doğum sonrası 48 saate kadar yenidoğanlarda görülür.

Bu arada, 7 yaşından önce bebeklerde ve çocuklarda orta, aralıklı ve tiamine duyarlı MSUD türleri gelişecektir. Buna rağmen, bu dört tip akçaağaç şurubu idrar hastalığı benzer semptomlara sahip olabilir:

• akçaağaç şurubu veya yanmış şeker gibi tatlı kokulu idrar, ter veya kulak kiri,
• iştahsızlık veya emzirme,
• kilo kaybı,
• mide bulantısı ve kusma,
• uyuşuk ve uyuşuk,
• huysuz ve sinirli,
• düzensiz uyku düzenleri,
• anormal kas hareketleri,
• gelişimsel gecikme ve
• konvülsiyonlar, solunum yetmezliği ve koma.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Akçaağaç şurubu hastalığı, özellikle tedavi ertelenirse hayatı tehdit eden kalıtsal bir metabolik bozukluktur.

MSUD'li bebekler veya çocuklar, sinir hasarı, beyin şişmesi, metabolik asidoz, koma ve hatta ölüm gibi komplikasyonlar yaşayabilir.

Bu nedenle acilen doktora gitmeniz gerekmektedir. Doktor mutlaka kendi durumuna göre uygun tedavi adımlarını belirlemek için bir teşhis koyacaktır.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığının nedenleri ve risk faktörleri

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı aile ilişkileri yoluyla kalıtılır, bu nedenle ebeveynlerin aşağıdaki nedenlerin ve risk faktörlerinin farkında olması gerekir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığının nedenleri nelerdir?

MSUD, hastanın ebeveynlerinden miras alınan resesif bir genetik bozukluktur. Bu kalıtsal hastalığa, BCKDC enzimiyle ilişkili genlerdeki mutasyonlar veya değişiklikler neden olur ( dallı zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz kompleksi ).

BCKDC enzimi, BCAA (dallı zincirli amino asit) olarak da adlandırılan lösin, izolösin ve valin olmak üzere üç temel amino asidin işlenmesinde görev yapan bir enzimdir.

Gen hasar görürse, BCKDC enzimi üretilmez veya düzgün çalışmaz. Vücut lösin, izolösin ve valin amino asitlerini parçalayamaz.

Sonuç olarak, vücutta amino asitler ve yan ürünler birikir. Bu maddenin yüksek seviyeleri vücut için toksiktir ve MSUD ile ilgili ciddi sağlık komplikasyonlarına neden olur.

Bu durumun riskini artıran faktörler nelerdir?

MSUD geliştirme riski, her iki ebeveynin de hastalığın taşıyıcısı olup olmamasına bağlıdır. Sadece bir tane ise, bebekler ve çocuklar sadece bir sonraki MSUD geninin taşıyıcıları olacaktır.

Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Servisi'ne göre, her iki ebeveyn de MSUD geninin taşıyıcısıysa, bebek aşağıdaki riskler altındadır:

• %25'i iki mutasyona uğramış gen aldı ve MSUD geliştirdi,
• %50'si MSUD geninin taşıyıcılarıdır.
• %25'i her ebeveynden bir normal gen aldı.

Her iki ebeveyn de MSUD genini taşıdığında, kardeşte olmadığı halde çocuklardan birinin hastalığı geliştirmesi mümkündür.

Bununla birlikte, kardeşin MSUD geninin taşıyıcısı olma olasılığı hala %50'dir. Bu nedenle MSUD ile çocuk sahibi olmak risklidir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı tanı ve tedavisi

Bebekler ve çocuklar uygun bir teşhisten hemen sonra tedavi görürlerse, bu durum onları daha ciddi komplikasyonlardan kurtarabilir.

Bu durumu tespit etmek için testler nelerdir?

Teşhis akçaağaç şurubu idrar hastalığı Bebek doğduktan sonra yapabilirsiniz. Doktorlar ve sağlık çalışanları yeni doğan bebekleri tarayabilir veya muayene edebilir.

Bu prosedür genellikle MSUD gibi durumları ve bebek doğduktan sonra oluşabilecek 30'dan fazla anormalliği kontrol etmek için kan testlerini içerir.

Bebek çocuklara doğduktan sonra taş belirtileri ortaya çıktığında, doktor ayrıca idrar ve kan testleri yoluyla MSUD'yi teşhis edebilir.

Bir idrar testi (idrar tahlili) idrarda yüksek konsantrasyonda keto asit tespit ederken, bir kan testi kan dolaşımındaki yüksek amino asit seviyelerini tespit edecektir.

Doktor, MSUD ile beyaz kan hücrelerinden veya cilt hücrelerinden bir enzim analizi prosedürü yoluyla daha fazla teşhis prosedürüne ihtiyaç duyabilir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı için tedavi seçenekleri nelerdir?

MSUD yönetimi, bebeklerin ve çocukların büyümesini ve gelişimini etkilemeyen tıbbi eylemlerin ve diyet değişikliklerinin belirlenmesinde beslenme uzmanlarını ve beslenme uzmanlarını içerir.

1. Diyet değişiklikleri

Bebekler ve çocuklar, normal şekilde büyümek ve gelişmek için lösin, izolösin ve valin (BCAA'lar) dahil olmak üzere küçük miktarlarda esansiyel amino asitlere ihtiyaç duyarlar.

Doktorlar, vücuttaki BCAA'ları kontrol ederek MSUD'yi yönetir. Hastalar, gerekli besinleri sağlayan ancak aynı zamanda amino asit alımlarını sınırlayan katı bir diyet izleyecektir.

Bu diyet değişiklikleri, yaşam boyu acı çekenler için yapılacaktır. Hastalar ayrıca amino asit seviyelerinin organ hasarını tetikleyebilecek tolerans seviyesini aşmadığından emin olmalıdır.

Amino asit seviyesi tehlikeli seviyelere yükselirse, hasta aşağıdaki işlemlerle derhal hastanede tedavi görmelidir.

• Vücuttaki amino asit seviyelerini düzenlemek için intravenöz veya infüzyon yoluyla glukoz ve insülin uygulanması.
• Belirli beslenme ihtiyaçlarını sağlamak için burundan (nazogastrik tüp) bir infüzyon veya besleme tüpünün kullanılması.
• Kan dolaşımındaki fazla amino asit seviyelerini filtrelemek için bir diyaliz prosedürü.
• Hastanın beyin şişmesi, enfeksiyon veya MSUD'nin diğer komplikasyonları için izlenmesi.

2. Karaciğer nakli

Karaciğer nakli prosedürleri, özellikle daha şiddetli semptomları olan klasik MSUD hastalarının tedavisinde MSUD için kalıcı tedavilerden biridir.

MSUD hastaları bir donör karaciğeri alarak amino asitleri parçalamak için gereken enzimleri üretebilirler. Sonuç olarak, hastalar tekrar normal bir diyete geçebilirler.

Ancak bu, karaciğer naklinin riskli olmadığı anlamına gelmez. Donör alıcı, bağışıklık sisteminin yeni karaciğeri reddetmesini önlemek için bağışıklık bastırıcı ilaçlar almalıdır.

Bu prosedürden geçen hastalar da hala MSUD geninin taşıyıcılarıdır. Bu nedenle, gelecekte bu durumu hala çocuklarına aktarabilirler.

İlaç Kullanmadan Böbrekleri Sağlıklı Tutmanın 6 Kolay Yolu

Akçaağaç şurubu idrar hastalığının önlenmesi

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı ürolojik sistemin kalıtsal bir hastalığıdır, bu nedenle bunu önlemenin bir yöntemi yoktur. Ancak yine de bebeğin bu duruma sahip olup olmama riskini belirleyebilirsiniz.

MSUD geninin taşıyıcısı olmakla ilgili endişeleriniz varsa, genetik testler, sizin ve eşinizin bu bozukluğa neden olan genlerden birine sahip olup olmadığınızı belirleyebilir.

Hamilelik sırasında doktor, koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile elde edilen bir numuneyi kullanarak fetüsün muayenesini de yapabilir.

Çocuğunuzda veya akrabanızda MSUD semptomları varsa, onu hemen en yakın doktora, özellikle beslenme ve metabolik hastalık danışmanları konusunda uzmanlaşmış bir çocuk doktoruna götürün. Doktor sağlıklı bir yaşam sürmek için doğru çözümü belirleyecektir.