chooseyourself.me

Doğum kusurları, bazı insanların tek böbrekle yaşamasının bir nedenidir. Bu durum, böbrek agenezisi dahil olmak üzere çeşitli hastalıklardan etkilenebilir.

Renal agenezi nedir?

Renal agenezi, yenidoğanın bir veya iki böbreğini kaybetmesi durumudur. Bunun nedeni, bebek anne karnında büyürken böbreklerin gelişmemesidir.

Aynı zamanda denilen durum böbrek agenezisi Bu ikiye ayrılır, yani tek taraflı böbrek agenezisi (URA) veya bir böbreğin yokluğu ve iki taraflı böbrek agenezisi (BRA) veya her iki böbreğin yokluğu.

Normal bir doğumda bebeğin iki böbreği olacaktır. Böbreklerin temel işlevi, metabolik atık maddeleri kandan süzmek ve idrar yoluyla atmaktır.

Ayrıca diğer böbrek fonksiyonları, kandaki elektrolit dengesini korumak ve eritroprotein, renin ve kalsitriol gibi vücut için önemli olan hormonları üretmektir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Renal agenezi, bir veya her iki böbrek gelişmediğinde uteroda meydana gelir. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, yaklaşık 2.000 bebekten 1'inin sadece bir böbrekle doğduğunu tahmin ediyor.

Ancak her iki böbreği olmadan doğan bebeklerin durumu daha az görülür. Bu doğum kusurunun yalnızca 1 ila 8500 doğumu etkilediği tahmin edilmektedir.

Böbrek agenezisinin belirti ve semptomları

Her iki durum türü de genellikle akciğerlerin, kalbin, cinsel organların ve idrar yollarının gelişimi ile ilgili sorunlar gibi diğer doğum kusurlarıyla ilişkilidir.

Tek böbrekle doğan bebekler doğumda, çocuklukta veya daha sonraki yaşamlarında semptomlar gösterebilir. Bu semptomlar şunları içerir:

• yüksek tansiyon (hipertansiyon),
• böbrekler düzgün çalışmıyor
• proteinli idrar (albüminüri) veya kan (hematüri) ve
• yüzün, ellerin veya ayak bileklerinin şişmesi.

Bununla birlikte, her iki böbreği olmadan doğan bebeklerin doğumdan sonra hayatta kalma olasılıkları daha düşüktür. Bebekler ayrıca genellikle aşağıdakiler gibi farklı fiziksel özelliklere sahiptir:

• Göz kapaklarının üzerindeki deri kıvrımları ile gözler birbirinden çok uzaktadır,
• kulaklar daha düşük görünüyor
• düz ve geniş burun,
• küçük çene ve
• kol ve bacaklarda kusurlar.

Bilateral renal agenezi Potter sendromu gibi diğer bozukluklarla ilişkili. Bu nadir durum, bebek anne karnında büyüdükçe düşük amniyotik sıvı ve böbrek yetmezliği nedeniyle oluşur.

Fetal böbreklerden azalan veya hiç idrar üretimi bu bozukluğa yatkınlık yaratır. İdrar, fetüsü çevreleyen ve koruyan amniyotik sıvının büyük kısmını oluşturur.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Böbrek agenezisi kadın doğum uzmanları muayene yoluyla bilebilir ultrason (USG). Bebeğin durumunu belirlemek için takip muayeneleri için gelmeniz gerekebilir.

Ek olarak, doğum uzmanı bu böbrek bozukluğu için uygun tedaviyi belirlemek için sizi bir çocuk doktoruna veya çocuk nefroloğuna yönlendirebilir.

Renal agenezi için nedenler ve risk faktörleri

Kesin olarak bilinmemekle birlikte, doktorların bu bebekteki doğum kusurlarının durumunu belirlemek için dikkate alabilecekleri bir takım nedenler ve risk faktörleri vardır.

Renal agenezi nedenleri nelerdir?

Renal agenezi, böbrekler fetal büyümenin erken evrelerinde gelişmediğinde ortaya çıkar. Ancak bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir.

Çoğu durumda, renal agenezi, anne veya babadan, bebeğin babasından veya annesinden miras alınmaz. Bu durum ayrıca hamilelik sırasında anne davranışı ile ilişkili değildir.

Ancak bu durum genetik mutasyonlar nedeniyle de ortaya çıkabilir. Bozukluğu olan veya gen mutasyonlarının taşıyıcıları olan ebeveynlerden geçebilir.

Bu durumun riskini artıran faktörler nelerdir?

Genetik mutasyonlara ek olarak, çevresel ve yaşam tarzı faktörleri, fetüsün hamilelik sırasında böbrek büyüme sorunları yaşama riskini artırabilir.

Dergide bir çalışma Nefroloji Diyaliz Nakli bahsi geçen diyabet, gebelik öncesi obezite, alkol kullanımı ve sigara alışkanlığı renal agenezi ile ilişkili bulunmuştur.

Hamile kadınlarda ilaç kullanımı da dahil olmak üzere diğer faktörler de etkilidir. Ayrıca yasa dışı uyuşturucuların (kokain) tüketiminden ve toksik maddelere maruz kalmaktan da kaynaklanabilir.

Bu risk faktörlerinden herhangi birine sahipseniz daima bir doktora danışın.

Renal agenezi tanı ve tedavisi

Herkesin hayatta kalabilmesi için bir böbreğe ihtiyacı vardır. Ancak tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleri olmadan, hastalar ciddi komplikasyonlar açısından kesinlikle daha fazla risk altındadır.

Bu durumu tespit etmek için testler nelerdir?

Böbrek agenezisi, doğum uzmanları tarafından fetüsün rahimdeki gelişimini görmek için 20. haftada ultrason muayenesi (USG) ile tespit edilebilir.

Doktor, böbreklerin gelişimini kontrol etmenin yanı sıra amniyotik sıvı miktarını da ölçer. Fetal böbrekler idrar yapmaya ve amniyotik sıvıya atmaya başlayacaktır.

Amniyotik sıvı, anne karnındayken fetüsü korumanın yanı sıra, bebeğin doğumdan sonra nefes alabilmesi için akciğerlerin gelişmesine de yardımcı olur.

Amniyotik sıvı miktarı düşükse (oligohidramnios), doktor fetal böbreklerden birinin veya her ikisinin de düzgün çalışmadığından şüphelenecektir.

Daha fazla tanı koymak için doktorlar, fetüste böbrek organlarının varlığını veya yokluğunu doğrulamak için bir MRI prosedürü önerir.

Renal agenezi için tedavi seçenekleri nelerdir?

Renal agenezi tedavisi, tipine göre farklılık gösterir. Tek böbrekli doğan bebeklerin yaşam beklentisi, böbreksiz olanlara göre daha yüksektir.

Tek taraflı böbrek agenezisi (URA)

Tek böbrekle doğan bebeklerin çoğu tedaviye ihtiyaç duymaz ve normal bir yaşam sürdürebilir. Aynı zamanda böbreklerin sağlığına ve diğer rahatsızlıklara da bağlıdır.

Tek böbreği olan bebeklerin daha büyük bir organ boyutu ve ağırlığı olacaktır. Bunun nedeni, kalan böbreklerin normal böbrek fonksiyonunun %75'ine kadar daha fazla çalışmasıdır.

Yaşamının ilk birkaç yılında, çocuğunuzun birkaç kontrol için hastaneye birkaç kez gitmesi gerekebilir.

Yetişkinliğe kadar hastaların ayrıca kan basıncını kontrol etmek için düzenli ziyaretler, idrar testleri (idrar tahlili) ve böbrek fonksiyonlarını kontrol etmek için kan testleri yapmaları gerekir.

Tek böbreği olan az sayıda insan, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan semptomlara veya komplikasyonlara sahip olabilir.

• Yüksek tansiyon veya hipertansiyon, çünkü böbrekler vücuttaki kan basıncını düzenlemede de işlev görür.
• Bir idrar yolu enfeksiyonu (İYE), bakteri veya virüsler girdiğinde ve idrar yolunda bir enfeksiyona neden olduğunda ortaya çıkar.
• Kronik böbrek yetmezliği, normal şekilde çalışmayan böbrek organlarından kaynaklanır ve bu da böbrek fonksiyonunun azalmasına neden olur.

Kalan böbreklerin zarar görmesini önlemek için, hastaların sağlıklı yiyecekler yemek ve sigara içmemek gibi sağlıklı bir yaşam tarzına alışmaları gerekir.

Hastaların ayrıca egzersiz yapmaları ve ideal vücut ağırlığını korumaları gerekir. Bununla birlikte, böbreklere zarar verme riski olan temas sporlarından kaçının.

Bilateral renal agenezi (SUTYEN)

Ne yazık ki, böbrekleri olmayan durumdaki bebekler hayatta kalamazlar. Bazıları hamilelik sırasında veya doğumdan sonraki günlerde ölür.

Bununla birlikte, diğer bazı yenidoğanlar bu durumdan kurtulabilir. Bebekler, kaybedilen organ işlevini yerine getirmek için uzun süreli diyaliz (diyaliz) prosedürlerinden geçmelidir.

Akciğer gelişimi ve bebeğin genel sağlığı gibi diğer faktörler de bu tedaviyi belirler.

Uzun süreli bakımın amacı, vücudu böbrek nakli prosedürüne girecek kadar güçlü olana kadar bebeği hayatta tutmaktır.

Böbrek agenezisinin önlenmesi

Özellikle genetik ile ilgili olanlar olmak üzere böbrek agenezisi için önleyici tedbirler yoktur. Bununla birlikte, hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında risk faktörlerini azaltabilirsiniz.

Bunlara belirli tıbbi durumlar ve ilaçlar, sigara ve alkol dahildir. Ek olarak, doktor genetik test ve danışmanlık önerebilir.

Genetik testler, ebeveynlerin gen mutasyonunun taşıyıcısı olup olmadığını kontrol etmek için kan örnekleri veya belirli vücut dokuları alma prosedürünü içerecektir.

Bu arada genetik danışmanlık, bebeğin anne ve baba adaylarının genetik mutasyonlar nedeniyle oluşan durumlar hakkında bilgi ve rehberlik almalarına yardımcı olacaktır.

Başka sorularınız varsa, en iyi yanıtları ve çözümleri almak için doktorunuza danışmalısınız.