chooseyourself.me

Nadir hastalıklar kategorisine giren yüzlerce hastalık var. Genel olarak, bir popülasyonda bulunan vaka sayısı 2.000 kişi başına 1'den azsa, yeni bir hastalığın nadir olduğu kabul edilir. Batten hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır. Bu durumun Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 100.000 kişiden yaklaşık 2 ila 4'ünde meydana geldiği bildirilmektedir.

Şimdiye kadar Endonezya'daki Batten hastalığı vakalarının sayısı hakkında ayrıntılı bir rapor bulunmuyor. Ancak, Batten hastalığı hakkında bilmeniz gereken her şey burada.

Batten hastalığı nedir?

Batten hastalığı, vücudun motor sistemine saldıran sinir sisteminin ölümcül bir doğuştan hastalığıdır. Semptomlar genellikle çocuklukta başlar. Bu durum Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten hastalığı veya CLN3 Juvenile olarak da bilinir.

Batten hastalığı, nöronal ceroid lipofuscinoses veya NCL adı verilen bir grup bozukluğun en yaygın şeklidir. NCL, genetik mutasyonlar nedeniyle beynin sinir hücrelerinde ve diğer vücut dokularında belirli yağlı ve granüler maddelerin anormal birikmesi ile karakterize edilir. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuğun vücudundaki bazı genetik mutasyonlar, vücut hücrelerinin toksik atıklardan kurtulma becerisine müdahale eder. Bu, beynin belirli bölgelerinin küçülmesine ve bir dizi nörolojik ve diğer fiziksel semptomlara neden olabilir.

Batten hastalığı, çocuklarda ve yetişkinlerde erken ölümün önde gelen nedenlerinden biridir. Bu hastalık en çok Kuzey Avrupa veya İskandinav kökenli insanlarda bulunur.

Batten hastalığına ne sebep olur?

Batten hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yani bu hastalığa neden olan gen mutasyonu ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Her ikisi de hastalığa neden olan gendeki mutasyonu taşıyan ebeveynlerden doğan bir çocuğun, hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir.

Hastalık ilk olarak 1903 yılında Dr Frederik Batten tarafından tanındı ve 1995 yılına kadar NCL'ye neden olan ilk gen tanımlanmadı. O zamandan beri 13 farklı gende 400'den fazla mutasyonun çeşitli NCL hastalığı biçimlerine neden olduğu bulunmuştur.

Hücrelerimiz, kromozomlar boyunca dizilmiş binlerce gen içerir. İnsan hücreleri toplam 46 çift olmak üzere 23 çift kromozom içerir. Çoğu gen, en az bir proteinin üretimini kontrol eder. Bu proteinlerin farklı işlevleri vardır ve moleküler kimyasal reaksiyonları hızlandıran enzimler içerir. NCL, anormal gen mutasyonlarından kaynaklanır. Sonuç olarak, hücreler gerekli proteinleri üretmek için düzgün çalışmazlar ve bu hastalıkla ilişkili semptomların gelişmesine yol açar.

Batten hastalığının belirtileri nelerdir?

Batten hastalığının semptomları, genellikle 5 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkan ilerleyici nörodejenerasyon ile karakterizedir. Semptomlar genellikle hızlı görme kaybı ile başlar. Bu hastalıktan etkilenen çocuklar ve ergenler genellikle 10 yaşına kadar tam körlük yaşarlar.

Bu hastalığı olan çocuklar ayrıca konuşma ve iletişim, bilişsel gerileme, davranış değişiklikleri ve motor bozulma ile ilgili sorunlar yaşarlar. Genellikle yürümekte güçlük çekerler ve kolayca düşerler ya da denge güçlüğü nedeniyle sallanarak ayakta dururlar. Sık görülen davranış ve kişilik değişiklikleri, duygudurum bozuklukları, kaygı, psikotik belirtiler (yüksek sesle gülmek ve/veya sebepsiz yere ağlamak gibi) ve halüsinasyonları içerir. Kekemelik gibi konuşma bozuklukları da bu hastalığın belirtisi olarak ortaya çıkabilir.

Bazı çocuklarda erken belirtiler, epizodik nöbetler (nüksler) ve önceden edinilmiş fiziksel ve zihinsel yeteneklerin kaybı ile karakterize edilebilir. Bu, çocuğun gelişimsel bir gerileme yaşadığı anlamına gelir. Yaşla birlikte, çocukların nöbetleri daha da kötüleşir, bunama belirtileri belirginleşir ve yaşlılarda Parkinson hastalığına benzer motor problemler ortaya çıkar. Geç ergenlikten erken yetişkinliğe kadar yaygın olan diğer semptomlar arasında kas seğirmesi ve el ve ayaklarda güçsüzlük veya felce neden olan kas spazmları ve uykusuzluk yer alır.

Çoğu durumda, bu hastalık sonucunda sinirsel ve zihinsel çalışmaların bozulması, kişinin yatakta çaresizce uzanmasına ve kolay iletişim kuramamasına neden olur. Nihayetinde bu durum, yirmili ve otuzlu yaşlarınızda yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Bu duruma neden olan genetik mutasyonlar çok çeşitlilik gösterdiğinden, Batten hastalığının semptomları da kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir.

Batten hastalığının tedavisi var mı?

Şu anda Batten hastalığını tedavi edecek bir tedavi mevcut değil. Ancak bu durum, çocukların ve ailelerinin yaşam kalitesinin korunmasına yardımcı olmak için özel terapi ile yönetilebilir.

FDA, Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi, 3 yaş ve üzeri çocuklarda yürüme yeteneği kaybını yavaşlatmak için bir tedavi olarak alfa serliponazı onayladı. Nöbetler bazen anti-nöbet ilaçları ile azaltılabilir veya kontrol altına alınabilir ve diğer tıbbi problemlerin semptomları ortaya çıktıkça duruma göre tedavi edilebilir. Fizik tedavi ayrıca hastaların vücut fonksiyonlarını mümkün olduğunca uzun süre korumasına yardımcı olabilir.

Çeşitli raporlar, C ve E vitaminleri ve düşük A vitamini içeren bir diyet alarak hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılabileceğini bulmuştur. Ancak tedavi, hastalığın ölümcül sonucunu engellemez. Dünyanın dört bir yanından araştırmacılar hala Batten hastalığı için etkili tedaviler arıyorlar.

Ebeveyn olduktan sonra başım dönüyor mu?

Gelin ebeveynlik topluluğuna katılın ve diğer ebeveynlerden hikayeler bulun. Yalnız değilsin!