chooseyourself.me

Fetüsün durumunun genetik anormallik riski taşıyıp taşımadığını anlamak için anne tarafından genetik tarama yapılması gerekir. Genellikle, bu tarama testi anneler 10-13 haftalıkken hamileliğin başında yaparlar. Bununla birlikte, hamileliğin ikinci üç aylık döneminde de olabilir. Hangi genetik taramayı yapmalısınız? Güvenli mi değil mi? İşte açıklama.

Gebe kadınların genetik tarama yaptırmalarının nedeni

Çocuk Sağlığı'ndan alıntı yapmak, genetik muayene yararlıdır, böylece doktorlar hasarlı ve eksik genetik olup olmadığını öğrenebilir.

Ek olarak, bu tarama doktorların bebeğin belirli tıbbi sorunları veya rahatsızlıkları olup olmadığını öğrenmesine de yardımcı olur.

Genetik taramanın yolu bir kan örneği almaktır ve ardından laboratuvardaki sağlık görevlisi bunu inceleyecektir.

Sonuçları aldıktan sonra, doktor bu bilgiyi annenin yaşı ve kalıtsal hastalık öyküsü gibi diğer risk faktörleriyle birleştirir.

Bu, fetüsün Down sendromu, kistik fibroz veya orak hücreli anemi gibi genetik bir bozuklukla doğma olasılığını hesaplamak içindir.

Fetüsteki kusurlar hamilelik sırasında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir, ancak genellikle ilk trimesterde ortaya çıkar. Bu, bebeğin organlarının oluşmaya başladığı ilk aşamadır.

Hamile kadınların yapması gereken genetik tarama türleri

Anne kan örneği aldıktan ve sonuçlar genetik olarak hasarlı hücreler olduğunda, doktor daha fazla tarama isteyecektir.

Northwestern Medicine'e atıfta bulunarak, doktorların doğum kusurları riski taşıyan bebekler üzerinde gerçekleştirdiği üç yaygın test vardır.

1. Sıralı ekran

sıralı ekran fetüsün Down sendromu, trizomi 18 ve açık nöral tüp defekti (bkz: spina bifida).

Annenin ilk muayenesi ilk trimesterde yani 10-13 hafta civarında yapılır.

yapmadan önce sıralı ekran , genetik danışman tarama sürecinde anneye rehberlik edecek ve eşlik edecektir.

O zaman anne geçecek ultrason fetüsün boynunun arkasındaki sıvıyı ölçmek için ( ense kalınlığı ).

bittikten sonra ultrason , genetik danışman annenin kanından bir örnek alacaktır.

Ultrason sonuçlarından ve anne kanından gelen bu bilgiler birleşerek ilk aşama sonuçlarını verir.

Genellikle anneler sonuçları bir hafta sonra görebilirler.

Bu sonuçlar, Down sendromu ve trizomi 18'den muzdarip fetüsün riski hakkında spesifik sonuçlar sağlayacaktır.

2. Anne serumu dörtlü ekran

Anne serumu dörtlü ekran , veya dörtlü ekran , hamilelik sırasında ortaya çıkan protein seviyelerini görmek için yapılan bir genetik tarama türüdür.

Genellikle bu tarama ikinci trimesterde yapılır. dörtlü tarama genellikle 15-21. gebelik haftalarında doktor tarafından verilen anne kanının bir örneğini gerektirir.

Bu tek test doğru sonuçlar vermiyor sıralı ekran . Genellikle, dörtlü tarama geçirmemiş hamile kadınlar tarafından gerçekleştirilir. sıralı ekran ilk trimesterde.

3. 20 haftalık ultrason

20 haftalık ultrason, ikinci trimesterde, genellikle 18-22. gebelik haftalarında yapılan bir ultrasondur. Bu ultrason normalden farklı.

İnceleme ultrason Bu, fetüsün kusurlu doğma riskinin olup olmadığını öğrenmek içindir. Daha sonra bebeğin engelli doğacağına dair işaretler olacaktır.

Bir doğum kusurunun fetal belirtilerine örnekler arasında anormal bir kalp, böbrek sorunları, anormal uzuvlar veya kollar ve beynin oluşmaya başladığı anormal bir yol bulunur.

Bu ultrason, doğum kusurlarının belirtilerini görebilmenin yanı sıra Down sendromu gibi bazı genetik bozuklukları görmek için bir tarama testi olarak da işlev görebilir.

4. Amniyosentez

Bir sonraki genetik tarama, fetüste fiziksel anormallikleri kontrol etmek için amniyosentezdir.

Sadece kusurlu bir fetüs doğurma riski taşıyan hamile kadınların bu testi yaptırması gerekir. Genellikle bu test gebeliğin 16 ve 20. haftalarında yapılır.

İşin püf noktası, muayene için küçük bir amniyotik sıvı örneği almaktır. Bu amniyotik sıvı örneğinden, kistik fibroz gibi genetik bozuklukları da tanımlayabilir.

5. Koryonik villus örneklemesi (CVS)

Amniyosentezin yanı sıra annelerin de bu genetik taramayı yapması gerekir.

Koryonik villus örneklemesi (CVS), plasental doku örneğinin alınması için bir prosedürdür.

Amniyosentez gibi CVS de sadece doktorlar tarafından engelli bebek doğurma riski olan hamile kadınlara tavsiye edilir.

CVS prosedürü ile örnekleme adımı, annenin karnından uzun ve ince bir iğnenin ardından plasentaya sokulmasıdır.

Doktor, doğru parçayı almak için doku örneği alırken ultrason yoluyla izleyecektir.

Annelerin genetik taramadan geçmesini gerektiren durumlar

Doktorların annelerden tarama yapmasını istemesinin birkaç nedeni var, işte bazı koşullar.

34 yaş üstü hamile kadınlar

Hamile kadınlar 34 yaşından büyükse, fetüste kromozomal sorun yaşama riski vardır.

Daha büyük ebeveynlerden doğan çocuklar, yeni genetik mutasyonlar geliştirme riski altındadır.

Bu, önceki aileden aktarılmayan tek bir genetik kusurdan kaynaklanmaktadır.

İlk tarama sonuçları anormal belirtildi

Sonuçlar ne zaman sıralı ekran Fetusta bir anormallik varsa, doktor hemen anneden genetik tarama yapmasını isteyecektir.

Fetusta genetik bir problem varsa doktor hemen anneyi tarama için yönlendirecektir.

Doğuştan bir hastalığı var

Doktor, yakın ailede doğuştan hastalık öyküsü varsa anneden tarama yapmasını isteyecektir. Ayrıca kromozom anomalisi olan bir aileye de sahip olabilir.

Anne bunu deneyimlediğine dair herhangi bir belirti veya belirti göstermese bile, doktor yine de muayene isteyecektir.

Bunun nedeni, genetik hastalıkların bazen rastgele olması, her zaman doğrudan ebeveynlerden çocuklara geçmemesidir. Ancak teyzeden yeğene atlayabilir.

Hiç düşük yaptınız mı ve ölü bir bebek doğurdunuz mu?

Kromozomal problemler sıklıkla düşüklere yol açar. Aslında, bazı düşük vakaları genetik bir soruna işaret eder.

Düşüklere ek olarak, ölü doğum koşullarında bebek doğuran annelerin de genetik taramadan geçmesi gerekir.

Her iki durum da genellikle fetüste kromozomal problemlerle ilişkilidir.