chooseyourself.me

Hiperinsülinemi, kan şekeri seviyelerine kıyasla kan dolaşımında çok yüksek olan insülin hormonunun yüksek seviyelerinin neden olduğu bir hastalıktır. olarak bilinmesine rağmen damga Diyabet koşullarından, çok yüksek insülin seviyeleri bir kişide metabolik bozuklukların bir işareti olabilir, bebeklik döneminde bile ortaya çıkabilir, bu konjenital hiperinsülinemi (bebeklerde hiperinsülinemi) olarak bilinir.

Konjenital hiperinsülinemiyi tanıma

Konjenital hiperinsülinemi, bir kişide aşırı insülin üretimine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bunun nedeni pankreas bezindeki veya pankreas beta hücrelerindeki insülin üreten hücrelerdeki anormalliklerdir.

Normal şartlar altında pankreas beta hücreleri yeterli insülin üretir ve sadece kan şekerini normal seviyelerde dengelemek için üretilir. Sonuç olarak, hiperinsülinemisi olan bebekler çok düşük kan şekeri seviyeleri yaşayacaklardır. Bu durum ölümcül bir etkiye sahip olabilir, çünkü bebeğin vücudundaki fizyolojik işlevleri sürdürmek için kan şekeri gereklidir.

Bebeklerde hiperinsülinemi genellikle bebeklik döneminde (12 aylıktan küçük) veya 18 aylıktan küçük olana kadar ortaya çıkan çeşitli semptomlarla tanınabilir. Bununla birlikte, bozukluk, daha az vaka ile, çocukluktan yetişkinliğe kadar kalıcı veya yeni keşfedilebilir. Bunun nedeni konjenital hiperinsülineminin klinik, genetik özelliklere sahip olmasıdır. ve değişken hastalık progresyonu.

Bebeklerde hiperinsülineminin nedenleri

Pankreasta insülin üreten hücrelerdeki genetik anormalliklerin konjenital hiperinsülineminin ana nedeni olduğu düşünülmektedir. Bununla birlikte, vakaların yaklaşık %50'sinde genetik mutasyon bulunmaz. Nadir de olsa bazı durumlarda, bozukluğun bir aileden gelen bir durum olduğunu gösterirken, kalıtsal olarak aktarılan ve konjenital hiperinsülinemiyi tetikleyebilen en az dokuz gen vardır. Ayrıca konjenital hiperinsülinemi oluşumunda gebelik koşulları ile ilişkili bilinen herhangi bir risk faktörü bulunmamaktadır.

Hiperinsülinemili bebeklerde belirtiler ve komplikasyonlar

Düşük kan şekeri seviyeleri 60 mg/dL'nin altındaysa oluşur, ancak hiperinsülinemiye bağlı düşük kan şekeri seviyelerinin 50 mg/dL'nin altında olduğu tahmin edilmektedir. Semptomlara dayanarak, bebeklerde konjenital hiperinsülinemi belirtilerini tanımak zordur çünkü bunlar genel olarak normal bebeklerin durumuna çok benzerdir.

Bir bebeğin, aşağıdaki durumlarda konjenital hiperinsülinemi olduğundan şüphelenilebilir:

• çok telaşlı
• Kolay uykulu
• Uyuşukluk veya bilinç kaybı belirtileri gösterir
• Sürekli aç
• Kalp hızlı atıyor

Çocukların yaşına girdikten sonra ortaya çıkan konjenital hiperinsülinemi, genel olarak hipoglisemi gibi genel semptomlara sahipken:

• Zayıf
• kolayca yorulur
• Kafa karışıklığı veya düşünme zorluğu
• titreme
• Kalp hızlı atıyor

Ayrıca kan şekeri seviyelerinin uzun süre çok düşük olması koma, nöbet ve kalıcı beyin hasarı gibi komplikasyon belirtilerini tetikleyebilir. Bu komplikasyonlar aynı zamanda büyüme bozuklukları, sinir sistemi bozuklukları gibi merkezi sinir sisteminin gelişimini de etkileyecektir.fokal nörolojik defisit) ve zeka geriliği, çok az beyin hasarı olmasına rağmen.

Konjenital hiperinsülinemi, uzun süreli hipoglisemi durumu tedavi edilmezse veya uygun şekilde tedavi edilmezse erken ölüme neden olma riski altındadır.

Ne yapılabilir?

Konjenital hiperinsülinemi nadir görülen bir genetik bozukluktur ve tanınması zordur ve yeterli tedavi olmaksızın uzun süre ortaya çıkabilir. Uzun vadeli komplikasyonları ve ölümü önlemek için erken teşhis ve tedavi gereklidir. Anne baba adayları, bozukluğun taşıyıcıları için genetik testler yaparak, çocuklarının konjenital hiperinsülinemi geliştirme şansını da öğrenebilirler.

Mevcut bir tedavi şekli, pankreatektomi veya anormal olduğu tespit edilen pankreasın bir bölümünün kesilmesi. Tedavi uygulandıktan sonra hipoglisemi daha kolay kontrol altına alınma eğilimindedir ve birkaç ay veya yıl sonra iyileşme şansı vardır.

Bununla birlikte, %95-98 pankreas eksizyonundan sonra bile hipogliseminin devam etme olasılığının olduğu unutulmamalıdır. Ondan başka, pankreatektomi ayrıca bir yan etkisi vardır, yani gelecekte diyabet geliştirme riskinin artması.

Konjenital hiperinsülinemisi olan bir kişi, kan şekeri seviyelerini sabit tutmak için uzun süreli tedavi gerektirebilir. Hasta için bir diyet planlamak için bir beslenme uzmanının yardımına ihtiyaç duyulabilir. Kan şekeri düzeylerinin hem hasta hem de yakın ailesi tarafından izlenmesi gerekir. Ayrıca hipoglisemi belirtilerini ve bu konuda ne yapmaları gerektiğini de bilmelidirler.

Ebeveyn olduktan sonra başım dönüyor mu?

Gelin ebeveynlik topluluğuna katılın ve diğer ebeveynlerden hikayeler bulun. Yalnız değilsin!